Badania
cytogenetyczne

Badanie cytogenetyczne polega na analizie liczbowej i strukturalnej chromosomów człowieka. Ma na celu wykrycie nieprawidłowości w ich budowie i liczbie. Oferujemy wykonywanie badań metodami cytogenetyki klasycznej i cytogenetyki molekularnej – FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ). Dzięki badaniom cytogenetycznym możemy wykryć: aneuploidie, translokacje, delecje, duplikacje, chromosomy markerowe oraz zespoły mikrodelecji, a także określić płeć.

W naszej placówce udzielamy porady genetycznej po odbyciu której pacjent może zostać skierowany na:

1. Badanie kariotypu z krwi obwodowej:

a) Wskazania :

  • wystąpienie u pacjenta wad rozwojowych i/lub cech dysmorficznych
  • brak cech dojrzewania płciowego lub cechy przedwczesnego dojrzewania płciowego
  • nieprawidłowa budowa narządów płciowychkliniczne zaburzenia wzrostu- za duży lub za mały wzrost
  • występowanie znanej aberracji chromosomowej w rodzinie
  • dwa lub więcej poronień
  • azoospermia lub oligozoospermia w badaniu nasieniawady rozwojowe u dziecka zmarłego po porodzie
  • wykrycie abberacji chromosomowej u płodu
  • niepłodność o nieznanej etiologii
  • postępowanie diagnostyczne przed in vitropierwotny lub wtórny brak miesiączki

b) Materiał do badań: limfocyty krwi obwodowej

c) Skierowanie: wymagane jest skierowanie z poradni podstawowej opieki zdrowotnej (POZ) do poradni genetycznej oraz historia choroby, wypisy ze szpitali i inne wyniki badań.

d) Czas oczekiwania na wynik:

  • badanie z NFZ czas oczekiwania na wynik do 6 tyg.
  • badanie prywatne czas oczekiwania do 3 tyg.

2. Kariotyp z płynu owodniowego:

a) Wskazania :

  • wiek pacjentki 35 lat i powyżej
  • nieprawidłowy wynik testów biochemicznych
  • nieprawidłowy wynik badania USG płodunosicielstwo aberracji chromosomowej w rodzinie
  • wada chromosomowa u poprzedniego dziecka lub wcześniejszej ciąży

b) Materiał do badań: płyn owodniowy (amniocyty)

c) Czas badania: do 3 tyg.

genom

3. Badanie kariotypu z kosmówki:

a) Wskazania:

  • nieprawidłowy wynik badania USG płodu
  • nosicielstwo aberracji chromosomowej w rodzinie
  • wada chromosomowa u poprzedniego dziecka lub wcześniejszej ciąży
  • choroby monogenowe (np. mukowiscydoza, SMA, dystrofai mięśniowa Duchenn’a-Beckera)

b) Materiał do badań: kosmówka (trofoblast)

c) Czas oczekiwania na wynik:

Z tego badania pacjentka otrzymuje dwa wyniki.

  • Pierwszy z metody bezpośredniej, w której nie prowadzi się hodowli komórek, otrzymuje pacjentka do 5 dni roboczych.
  • Drugi wynik po przeprowadzeniu hodowli uzyskiwany jest do 3 tyg.

4. Badanie kariotypu z tkanek płodu po poronieniu:

Badanie pozwala określić czy przyczyną poronienia były nieprawidłowości chromosomowe u płodu. Umożliwia określenie płci płodu.

a) Materiał do badań: tkanki płodu

b) Skierowanie: badanie wykonywane jest tylko prywatnie. Konieczny jest uprzedni kontakt z laboratorium w celu uzyskania niezbędnych informacji.

c) Czas oczekiwania na wynik: do 3 tyg.

 

W laboratorium odpłatnie wykonujemy także badania techniką FISH:

1. Diagnostyka prenatalna (rapid FISH)

W tym badaniu technika FISH jest stosowana na jądrach interfazowych niehodowanych komórek płynu owodniowego. Ma na celu analizę najczęściej występujących aneuploidii. W badaniu tym stosujemy sondy specyficzne dla chromosomów 13, 18, 21, X i Y, dzięki czemu możemy wykluczyć lub potwierdzić występowanie zespołu Downa, Patau i Edwardsa oraz aneuploidie chromosomów płci.

Badanie to nie daje możliwości stwierdzenia aneuploidii pozostałych chromosomów oraz aberracji strukturalnych.

a) Wskazania:

  • nieprawidłowy wynik badania USG płodu
  • nieprawidłowy wynik testów biochemicznych
  • wiek pacjentki 35 lat i powyżej
  • wystąpienie w rodzinie zespołu Downa, Edwardsa, Patau lub Turnera

b) Materiał do badań: płyn owodniowy (amniocyty)

c) Czas oczekiwania na wynik: do 5 dni roboczych

badanie płatne

2. Diagnostyka zespołów mikrodelecji:

Jest to badania celowane, wykonywane w przypadku podejrzenia konkretnego zespołu. Oprócz tego badania musi być także wykonane klasyczne badania cytogenetyczne.

a) Wskazania: podejrzenie zespołu mikrodelecji

b) Materiał do badań:

  • limfocyty krwi obwodowej
  • płyn owodniowy
  • kosmówka

c) Czas oczekiwania na wynik: do 5 dni roboczych

badanie płatne

3. Identyfikacja chromosomów markerowych

a) Wskazania: obecność w kariotypie chromosomu markerowego

b) Materiał do badań:

  • limfocyty krwi obwodowej
  • płyn owodniowy

c) Czas oczekiwania na wynik: do 5-6 tyg.

Zapewniamy profesjonalna opiekę i większość badań nieodpłatnie.

Umów się na wizytę
SZYBKI KONTAKT

ul. Główna 11 - pawilon A1
41-711 Ruda Śląska
e-mail: fundacja@godulahope.pl

O fundacji

Fundacja Godula-Hope funkcjonuje od 1997 roku. Została ona utworzona z inicjatywy lekarzy Oddziału Ginekologiczno-Położniczego Szpitala Miejskiego nr 2 w Rudzie Śląskiej, w celu propagowania profilaktycznych badań, edukacji medycznej i wspierania walki związanych z „cichym zabójcą kobiet” – rakiem jajnika.