Badanie cytogenetyczne polega na analizie liczbowej i strukturalnej chromosomów człowieka. Ma na celu wykrycie nieprawidłowości w ich budowie i liczbie.
Oferujemy wykonywanie badań metodami cytogenetyki klasycznej i cytogenetyki molekularnej – FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ).
Dzięki badaniom cytogenetycznym możemy wykryć: aneuploidie, translokacje, delecje, duplikacje, chromosomy markerowe oraz zespoły mikrodelecji, a także określić płeć.
W naszej placówce udzielamy porady genetycznej po odbyciu której pacjent może zostać skierowany na:
1. Badanie kariotypu z krwi obwodowej:
a) Wskazania :
- wystąpienie u pacjenta wad rozwojowych i/lub cech dysmorficznych
- brak cech dojrzewania płciowego lub cechy przedwczesnego dojrzewania płciowego
- nieprawidłowa budowa narządów płciowychkliniczne zaburzenia wzrostu- za duży lub za mały wzrost
- występowanie znanej aberracji chromosomowej w rodzinie
- dwa lub więcej poronień
- azoospermia lub oligozoospermia w badaniu nasieniawady rozwojowe u dziecka zmarłego po porodzie
- wykrycie abberacji chromosomowej u płodu
- niepłodność o nieznanej etiologii
- postępowanie diagnostyczne przed in vitropierwotny lub wtórny brak miesiączki
b) Materiał do badań: limfocyty krwi obwodowej
c) Skierowanie: wymagane jest skierowanie z poradni podstawowej opieki zdrowotnej (POZ) do poradni genetycznej oraz historia choroby, wypisy ze szpitali i inne wyniki badań.
d) Czas oczekiwania na wynik:
- badanie z NFZ czas oczekiwania na wynik do 6 tyg.
- badanie prywatne czas oczekiwania do 3 tyg.
2. Kariotyp z płynu owodniowego:
a) Wskazania :
- wiek pacjentki 35 lat i powyżej
- nieprawidłowy wynik testów biochemicznych
- nieprawidłowy wynik badania USG płodunosicielstwo aberracji chromosomowej w rodzinie
- wada chromosomowa u poprzedniego dziecka lub wcześniejszej ciąży
b) Materiał do badań: płyn owodniowy (amniocyty)
c) Czas badania: do 3 tyg.
3. Badanie kariotypu z kosmówki:
a) Wskazania:
- nieprawidłowy wynik badania USG płodu
- nosicielstwo aberracji chromosomowej w rodzinie
- wada chromosomowa u poprzedniego dziecka lub wcześniejszej ciąży
- choroby monogenowe (np. mukowiscydoza, SMA, dystrofai mięśniowa Duchenn’a-Beckera)
b) Materiał do badań: kosmówka (trofoblast)
c) Czas oczekiwania na wynik:
Z tego badania pacjentka otrzymuje dwa wyniki.
- Pierwszy z metody bezpośredniej, w której nie prowadzi się hodowli komórek, otrzymuje pacjentka do 5 dni roboczych.
- Drugi wynik po przeprowadzeniu hodowli uzyskiwany jest do 3 tyg.
4. Badanie kariotypu z tkanek płodu po poronieniu:
Badanie pozwala określić czy przyczyną poronienia były nieprawidłowości chromosomowe u płodu. Umożliwia określenie płci płodu.
a) Materiał do badań: tkanki płodu
b) Skierowanie: badanie wykonywane jest tylko prywatnie. Konieczny jest uprzedni kontakt z laboratorium w celu uzyskania niezbędnych informacji.
c) Czas oczekiwania na wynik: do 3 tyg.
W laboratorium odpłatnie wykonujemy także badania techniką FISH:
1. Diagnostyka prenatalna (rapid FISH)
W tym badaniu technika FISH jest stosowana na jądrach interfazowych niehodowanych komórek płynu owodniowego. Ma na celu analizę najczęściej występujących aneuploidii. W badaniu tym stosujemy sondy specyficzne dla chromosomów 13, 18, 21, X i Y, dzięki czemu możemy wykluczyć lub potwierdzić występowanie zespołu Downa, Patau i Edwardsa oraz aneuploidie chromosomów płci.
Badanie to nie daje możliwości stwierdzenia aneuploidii pozostałych chromosomów oraz aberracji strukturalnych.
a) Wskazania:
- nieprawidłowy wynik badania USG płodu
- nieprawidłowy wynik testów biochemicznych
- wiek pacjentki 35 lat i powyżej
- wystąpienie w rodzinie zespołu Downa, Edwardsa, Patau lub Turnera
b) Materiał do badań: płyn owodniowy (amniocyty)
c) Czas oczekiwania na wynik: do 5 dni roboczych
badanie płatne
2. Diagnostyka zespołów mikrodelecji:
Jest to badania celowane, wykonywane w przypadku podejrzenia konkretnego zespołu. Oprócz tego badania musi być także wykonane klasyczne badania cytogenetyczne.
a) Wskazania: podejrzenie zespołu mikrodelecji
b) Materiał do badań:
- limfocyty krwi obwodowej
- płyn owodniowy
- kosmówka
c) Czas oczekiwania na wynik: do 5 dni roboczych
badanie płatne
3. Identyfikacja chromosomów markerowych
a) Wskazania: obecność w kariotypie chromosomu markerowego
b) Materiał do badań:
- limfocyty krwi obwodowej
- płyn owodniowy
c) Czas oczekiwania na wynik: do 5-6 tyg.
Oprócz tego w naszej w naszej placówce wykonujemy badania prenatalne, w tym USG płodu.
