BRCA1 i BRCA2
to geny, których mutacje prowadzą do niekontrolowanego, nadmiernego podziału komórek i wysokiego ryzyka rozwoju raka piersi i raka jajnika. Mutacje te są dziedziczone i zwiększają również ryzyko wystąpienia nowotworu u potomstwa. U osób z mutacją w genie BRCA1 zwiększa się ryzyko raka piersi od 50-80%, a raka jajnika do 40%.
Testy genetyczne należy wykonać w przypadku:
- zachorowań w rodzinie na raka piersi lub jajnika
- stwierdzenia w piersiach lub jajnikach niezłośliwych zmian jak np. torbiele
- planowania bądź stosowania hormonalnej terapii zastępczej
- kobiet, które chorowały lub chorują na nowotwory piersi lub jajnika
Badanie można wykonać bezpłatnie w ramach kontaktu z NFZ po kwalifikacji pacjenta w poradni genetycznej na podstawie wywiadu rodzinnego i dokumentacji medycznej (potrzebne jest skierowanie do poradni genetycznej od lekarza rodzinnego lub ginekologa, który ma podpisaną umowę z NFZ).
U pozostałych osób zainteresowanych profilaktyką antynowotworową test wykonywany jest odpłatnie.
Rak piersi to najczęściej diagnozowany nowotwór złośliwy wśród kobiet w Polsce i na świecie, na którego choruje coraz więcej młodych osób. Znajduje się na II miejscu po raku płuca pod względem liczby nowych przypadków zachorowań na świecie, a liczba zachorowań na ten nowotwór wykazuje tendencję wzrostową. Rak piersi coraz częściej rozpoznawany jest u młodszych pacjentek – w Polsce stanowi aż 1/3 zachorowań na nowotwory u kobiet w wieku 30-49 lat. W przypadku około 30% raków piersi i jajnika zachorowania te powstają wskutek silnej genetycznej predyspozycji. Z patogenezą tego nowotworu związane są m. in. mutacje w określonych genach, wśród których najczęściej wymienia się geny BRCA1 i BRCA2. Szacuje się, że w Polsce nosicielkami mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, które związane są z wysokim ryzykiem rozwoju raka piersi lub jajnika, może być nawet 200 tys. kobiet. U nosicielek mutacji w genie BRCA1 obserwuje się ~50- 80% ryzyko rozwoju raka piersi i ~40% ryzyko rozwoju raka jajnika, a w przypadku populacji polskiej u kobiet do 75 r.ż. ryzyko rośnie do 66% dla raka piersi i do 44% dla raka jajnika. Dodatkowo ryzyko zachorowania uzależnione jest od rodzaju mutacji i jej lokalizacji w genie oraz od stopnia obciążenia wywiadu rodzinnego – ryzyko raka piersi rośnie o kolejne 20% z wystąpieniem u każdej krewnej I0 raka piersi przed 50 r.ż, a wystąpienie raka jajnika u każdej krewnej I0 lub II0 wiąże się ze wzrostem ryzyka raka jajnika o kolejne 60%. U nosicielek mutacji w genie BRCA2 ryzyko raka piersi wynosi 31-56% a raka jajnika 11-27%.
Dlatego tak ważne jest
– zdiagnozowanie podwyższonego ryzyka zachorowania, bo umożliwia wdrożenie profilaktyki
– wczesne wykrycie oznacza, większą szansę na mniej inwazyjne i równocześnie skuteczniejsze leczenie
– zmiany wykrywane są w najwcześniejszych stadiach zaawansowania (> 70% to zmiany w 0 i I° zaawansowania) – wtedy szanse na całkowite wyleczenie = ~100%!
– wykrycie nosicielstwa mutacji daje możliwość doboru najefektywniejszego, zindywidualizowanego sposobu leczenia – terapia personalizowana = terapia „szyta na miarę”
W naszym laboratorium biologii molekularnej wykonujemy badanie w ramach pakietu podstawowego, zgodnie z najnowszymi wytycznymi „ Genetyka kliniczna nowotworów” 2018 na podstawie monografii Prof. Jana Lubińskiego. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 najczęściej występujące w populacji polskiej: dla BRCA1: 5382insC (rs80357906), C61G (rs28897672), 4153delA (rs80357711), 3819del5 (rs80357609), C64R (rs80357064), 185delAG (rs80357713), C5370T (rs80357123), 3875del4 (rs80357868), 3896delT (rs80357798) oraz dla BRCA2: 6174delT (rs80359550) i C5972T (rs4987117)) można wykonać w ramach kontraktu z NFZ, po kwalifikacji pacjenta w Poradni Genetycznej na podstawie wywiadu rodzinnego i dokumentacji medycznej (konieczne jest skierowanie do Poradni Genetycznej od lekarza rodzinnego lub ginekologa, który ma podpisaną umowę z NFZ). U pozostałych osób zainteresowanych profilaktyką przeciwnowotworową test wykonywany jest odpłatnie, w promocyjnej cenie.
„Piersi były zawsze symbolem kobiecości i oznaką jej piękna, toteż zrozumiałe jest, że wszystkie schorzenia tego narządu, a zwłaszcza rak, budzą u kobiet uczucie lęku przed utratą tych atrybutów” – dlatego nie czekajmy, nie bójmy się – dajmy sobie szansę – BADAJMY SIĘ. Pamiętaj – to czas ma znaczenie, a nasza czujność może wiele zmienić.
