BRCA1 i BRCA2
to geny, których mutacje prowadzą do niekontrolowanego, nadmiernego podziału komórek i wysokiego ryzyka rozwoju raka piersi i raka jajnika. Mutacje te są dziedziczone i zwiększają również ryzyko wystąpienia nowotworu u potomstwa. U osób z mutacją w genie BRCA1 zwiększa się ryzyko raka piersi od 50-80%, a raka jajnika do 40%.
Testy genetyczne należy wykonać w przypadku:
- zachorowań w rodzinie na raka piersi lub jajnika
- stwierdzenia w piersiach lub jajnikach niezłośliwych zmian jak np. torbiele
- planowania bądź stosowania hormonalnej terapii zastępczej
- kobiet, które chorowały lub chorują na nowotwory piersi lub jajnika
Badanie można wykonać bezpłatnie w ramach kontaktu z NFZ po kwalifikacji pacjenta w poradni genetycznej na podstawie wywiadu rodzinnego i dokumentacji medycznej (potrzebne jest skierowanie do poradni genetycznej od lekarza rodzinnego lub ginekologa, który ma podpisaną umowę z NFZ).
U pozostałych osób zainteresowanych profilaktyką antynowotworową test wykonywany jest odpłatnie.
