BADANIA CYTOGENETYCZNE
Dwa poronienia samoistne stanowią wskazanie do określenia kariotypu obojga partnerów. Badanie kariotypu z tkanek płodu polega na analizie liczbowej i strukturalnej chromosomów człowieka. Ma na celu wykrycie nieprawidłowości w ich budowie i liczbie. Zaburzenia liczby lub struktury chromosomów mogą stanowić przyczynę niepowodzeń rozrodu, ale także wiązać się z wystąpieniem ewentualnych wad czy chorób genetycznych, jakie rodzice mogą nieświadomie przekazać dziecku. Ponadto występowanie aberracji chromosomowych wpływa również na występowanie trudności z donoszeniem ciąży i może także przyczyniać się do samoistnych poronień.
Informacja o badaniu
Badanie pozwala określić czy przyczyną poronienia były nieprawidłowości chromosomowe u płodu. Umożliwia określenie płci płodu.
Wskazanie do badania
Materiał do badania
Tkanki płodu.
Skierowanie
Badanie wykonywane jest tylko prywatnie. Do wykonania badania metodą FISH lub metodą PCR potrzebne jest skierowanie na badanie wystawione przez lekarza z oddziału ginekologiczno-położniczego. Konieczny jest uprzedni kontakt z laboratorium w celu uzyskania niezbędnych informacji.
Czas oczekiwania
Do 3 tygodni.
Informacja o badaniu
Badanie kariotypu z płynu owodniowego (amniocytów) polega na analizie liczbowej i strukturalnej chromosomów człowieka. Ma na celu wykrycie nieprawidłowości w ich budowie i liczbie. Zaburzenia liczby lub struktury chromosomów mogą wiązać się z wystąpieniem ewentualnych wad czy chorób genetycznych u płodu. Ponadto występowanie aberracji chromosomowych wpływa również na występowanie trudności z donoszeniem ciąży i może także przyczyniać się do samoistnych poronień.
Wskazanie do badania
- Wiek pacjentki 35 lat i powyżej
- Nieprawidłowy wynik testów biochemicznych
- Nieprawidłowy wynik badania USG płodunosicielstwo aberracji chromosomowej w rodzinie
- Wada chromosomowa u poprzedniego dziecka lub wcześniejszej ciąży
Materiał do badania
Płyn owodniowy (amniocyty).
Skierowanie
Czas oczekiwania
Do 3 tygodni.
Informacja o badaniu
Badanie genetyczne kosmówki z poronienia pozwala na stwierdzenie, czy przyczyną utraty ciąży był nieprawidłowy kariotyp płodu. Badanie kariotypu z kosmówki polega na analizie liczbowej i strukturalnej chromosomów człowieka. Ma na celu wykrycie nieprawidłowości w ich budowie i liczbie. Zaburzenia liczby lub struktury chromosomów mogą wiązać się z wystąpieniem ewentualnych wad czy chorób genetycznych u płodu. Ponadto występowanie aberracji chromosomowych wpływa również na występowanie trudności z donoszeniem ciąży i może także przyczyniać się do samoistnych poronień.
Wskazanie do badania
- Nieprawidłowy wynik badania USG płodu
- Nosicielstwo aberracji chromosomowej w rodzinie
- Wada chromosomowa u poprzedniego dziecka lub wcześniejszej ciąży
- Choroby monogenowe (np. mukowiscydoza, SMA, dystrofia mięśniowa Duchenn’a-Beckera)
Materiał do badania
Kosmówka.
Skierowanie
Czas oczekiwania
FISH (Fluorescencyjna Hybrydyzacja in situ)
Informacja o badaniu
W tym badaniu technika FISH jest stosowana na jądrach interfazowych niehodowanych komórek płynu owodniowego. Ma na celu analizę najczęściej występujących aneuploidii. W badaniu tym stosujemy sondy specyficzne dla chromosomów 13, 18, 21, X i Y, dzięki czemu możemy wykluczyć lub potwierdzić występowanie zespołu Downa, Patau i Edwardsa oraz aneuploidie chromosomów płci.
Badanie to nie daje możliwości stwierdzenia aneuploidii pozostałych chromosomów oraz aberracji strukturalnych.
Wskazanie do badania
- Nieprawidłowy wynik badania USG płodu
- Nieprawidłowy wynik testów biochemicznych
- Wiek pacjentki 35 lat i powyżej
- Wystąpienie w rodzinie zespołu Downa, Edwardsa, Patau lub Turnera
Materiał do badania
Płyn owodniowy.
Skierowanie
Do wykonania badania metoda FISH lub metodą PCR potrzebne jest skierowanie na badanie wystawione przez lekarza z oddziału ginekologiczno-położniczego. Jest to badanie płatne.
Czas oczekiwania
Do 5 dni roboczych.
Informacja o badaniu
Jest to badania celowane, wykonywane w przypadku podejrzenia konkretnego zespołu. Oprócz tego badania musi być także wykonane klasyczne badania cytogenetyczne.
Wskazanie do badania
- Podejrzenie zespołu mikrodelecji
Materiał do badania
- limfocyty krwi obwodowej
- płyn owodniowy
- kosmówka
Skierowanie
Czas oczekiwania
Do 5 dni roboczych.
Informacja o badaniu
Wskazanie do badania
- Obecność w kariotypie chromosomu markerowego
Materiał do badania
Skierowanie
Czas oczekiwania
Do 5-6 tygodni.
BADANIA BIOCHEMICZNE
Informacja o badaniu
Aktualnie test PAPP-A jest badaniem o najwyższej czułości w wykrywaniu zespołu Downa. Badanie ma na celu określenie poziomu białka ciążowego typu A (PAPP-A) i wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (wolne βhCG) w surowicy krwi matki. Wzrost poziomu β-hCG oraz obniżający się do 13 tygodnia poziom PAPP-A w skojarzeniu z ultrasonograficzną oceną przezierności karku (NT) pozwala na wykrywalność rzędu 87 – 90% przypadków zespołu Downa i innych trisomii u płodu, przy 5% wyników fałszywie dodatnich.
Wynik niniejszego badania w połączeniu z badaniem przezierności karkowej (NT) wykrywa 90 % przypadków zespołu Downa i innych zespołów wad chromosomowych pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży. Badanie wykonywane jest z wykorzystaniem analizatora biochemicznego Perkin Elmer’s DELFIA Xpress, oficjalnie zaakceptowanego przez Fundację Medycyny Płodowej (The Fetal Medicine Foundation). W przypadku Pacjentek, u których szacowane ryzyko jest wysokie proponowana jest porada genetyczna i wykonanie badań inwazyjnych (biopsji kosmówki lub amniopunkcji) oraz analizy cytogenetycznej (oznaczenie kariotypu płodu).
Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau u płodu. Jest odpowiedni u pacjentek w każdym wieku.
Wskazanie do badania
- wiek pacjentki 35 lat i powyżej
- nieprawidłowy wynik badania USG płodu
- wystąpienie w rodzinie zespołu Downa, Edwardsa, Patau lub Turnera
- urodzenie dziecka z chorobą genetyczną
- nosicielstwo chorób genetycznych przez któregoś z rodziców
Materiał do badania
Krew pełna.
Skierowanie
Czas oczekiwania
Do 5 dni roboczych.