Laboratorium tworzy doświadczony Zespół, w skład którego wchodzi lekarz ze specjalizacją z genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej, lekarz ze specjalizacją z genetyki klinicznej oraz 5  diagnostów laboratoryjnych w tym 1 ze  specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej oraz 5  techników i 2 sekretarki medyczne.

Pracownicy laboratorium uczestniczą w licznych kursach i szkoleniach specjalizacyjnych, stale podnosząc swoje kwalifikacje zawodowe.

Prowadzimy współpracę ze innymi laboratoriami genetycznymi w kraju i za granicą.

Naszym Pacjentkom gwarantujemy profesjonalną, życzliwą oraz kompleksową obsługę. To, co nas wyróżnia:

Wszystkie wyniki badań mogą być skonsultowane z lekarzami przyjmującymi w prowadzonej przez nas Poradni Genetycznej. 

Laboratorium Diagnostyczne GENOM jest wpisane do ewidencji laboratoriów prowadzonej przez Krajową Radę Diagnostów Laboratoryjnych i otrzymało numer identyfikacyjny 0194.

Laboratorium Diagnostyczne GENOM posiada wdrożony system wewnątrz- i zewnątrzlaboratoryjnej kontroli jakości badań molekularnych. Badania są wykonywane zgodnie z uznanymi standardami międzynarodowymi.

Posiadamy certyfikat „Laboratorium rekomendowane przez PTGC”

BADANIA GENETYCZNE 

Badanie genetyczne i korzyści wynikające z wykonania badania genetycznego 

Badanie genetyczne pozwala na sprawdzenie poprawności sekwencji DNA Pacjenta i wykrycie ewentualnych zmian tej sekwencji zwiększających ryzyko wystąpienia chorób o podłożu genetycznym.  

Badanie genetyczne powinno zostać wykonane, jeśli: 

  • U Pacjenta podejrzewa się chorobę genetyczną i konieczne jest potwierdzenie diagnozy 
  • W Twojej rodzinie występuje choroba genetyczna i konieczne jest określenie ryzyka zachorowania u pozostałych członków rodziny 
  • W rodzinie występuje określony typ nowotworu/nowotworów 
  • Jeśli Ty, ktoś z Twojej rodziny lub Partner bądź ktoś z jego rodziny choruje na chorobę genetyczną, która może zostać przekazana Waszemu przyszłemu potomstwu 
  • Jeśli wyniki innych badań wykonywanych w czasie ciąży wskazują, że Twoje dziecko może być obarczone choroba o podłożu genetycznym 
  • W przypadku niepowodzeń rozrodu – dwa i więcej poronień lub martwe urodzenia 
  • Kiedy chcesz poznać płeć dziecka po poronieniu, w przypadku, kiedy nie można jej w inny sposób określić 

Zalety badania genetycznego: 

  • wykonujesz je tylko raz w życiu (wynik nie zmienia się przez całe życie) – ponosząc jednorazowy koszt zyskujesz wiedzę na całe życie i w razie potrzeby możliwe jest działanie profilaktyczne
  • zyskujesz istotną wiedzę nie tylko dla siebie, ale również dla członków Twojej rodziny (w przypadku wykrycia zmian dziedzicznych krewni, rodzice i dzieci osób, u których wykryto mutację powinni również wykonać badanie genetyczne i pozostawać pod opieką Poradni Genetycznej)
  • pozwala na wcześniejsze wdrożenie profilaktyki
  • precyzyjniejsza diagnoza w przypadku osób chorych = odpowiednio dobrana i  skuteczniejsza terapia
  • może je wykonać osoba w każdym wieku niezależnie od stanu zdrowia
  • duża wiarygodność i skuteczność (ponad 99%) – wyniki fałszywie pozytywne lub fałszywie negatywne uzyskuje się bardzo rzadko
Pełna lista badań świadczonych przez laboratorium:
Rodzaj badania Metoda Cena Czas realizacji badania
Diagnostyka zakażeń układu moczowo-płciowego (STI) – Neisseria genorrhoeae, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium qPCR 250 zł Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)
Diagnostyka zakażeń układu moczowo-płciowego (STI) – Ureaplasma qPCR 195 zł Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)
Genotypowanie HPV (genotypowanie 14 typów) qPCR 160 zł Do 10 dni roboczych*

(*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Rodzaj badania Metoda Cena   Czas realizacji badania
Wykrywanie delecji w regionie AZF chromosomu Y (badanie podstawowe) Multiplex PCR sekwencji unikatowych (STS) regionów AZFa, AZFb i AZFc chromosomu Y, elektroforeza kapilarna. Zestaw Devyser AZF v2 (IVD-CE) firmy Devyser. 450 zł Do 10 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Wykrywanie delecji w regionie AZF chromosomu Y (badanie rozszerzone) Multiplex PCR sekwencji unikatowych (STS) regionów AZFa, AZFb i AZFc chromosomu Y, elektroforeza kapilarna. Zestaw Devyser AZF v2 (IVD-CE) firmy Devyser. 250 zł Do 10 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Genotypowanie HPV (genotypowanie 14 typów) qPCR 160 zł Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)
CFTR (36 mutacji) Amplifikacja metodą multipleks PCR sekwencji specyficznych względem alleli genu CFTR, elektroforeza kapilarna. Zestaw Devyser CFTR Core (IVD-CE) firmy Devyser. 450 zł Do 4 tygodni*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – MTHFR, F2, F5, SERPINE-1 – diagnostyka podstawowa Multiplex PCR (Devyser) 420 zł Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)
Diagnostyka zakażeń układu moczowo-płciowego (STI) – Neisseria genorrhoeae, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium qPCR 250 zł Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)
Diagnostyka zakażeń układu moczowo-płciowego (STI) – Ureaplasma  qPCR 250 zł Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)
Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej 450 zł
  • Badanie z NFZ – czas oczekiwania na wynik do 6 tyg.
  • Badanie prywatne – czas oczekiwania do 3 tyg.
Rodzaj badania Metoda Cena Czas realizacji badania
Rak piersi i jajnika – BRCA1, BRCA2 (badanie prywatne) Sekwencjonowanie met. Sangera 550 zł Do 20 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Rak piersi i jajnika (panel dla badania prywatnego – mutacje założycielskie BRCA1 i BRCA2) Sekwencjonowanie met. Sangera 1150 zł Do 20 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Rak piersi i jajnika – BRCA1 (NFZ) Sekwencjonowanie met. Sangera Do 20 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Rak piersi i jajnika – BRCA2 -6 mutacji (onkologia) Sekwencjonowanie met. Sangera 600 zł Do 20 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Rak piersi i jajnika – CHEK2, NOD2, PALB2, CDKN1A, CDKN1C, BRCA2 – panel mutacji do wyboru (badanie prywatne); w przypadku badania NFZ o panelu badania decyduje lekarz 190 zł (za 1 mutację) Do 20 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Rak piersi i jajnika – CHEK2, NOD2 (onkologia) Sekwencjonowanie met. Sangera 600 zł Do 20 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Rak jelita grubego – CHEK2, NOD2, CDKN2A i CYP1B1 Sekwencjonowanie met. Sangera 650 zł Do 20 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Rak płuca – GHR, GPR68, CDKN2A i NOD2 Sekwencjonowanie met. Sangera 520 zł Do 20 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Rak prostaty – BRCA1 i  BRCA2, genie CHEK2, NBN, HOXB13 Sekwencjonowanie met. Sangera 700 zł Do 20 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Onkologia (1 mutacja) Sekwencjonowanie met. Sangera 190 zł Do 20 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Rodzaj badania Metoda Cena      Czas realizacji badania
Diagnostyka podstawowa – najczęstsze mutacje w genie HFE Amplifikacja techniką multiplex PCR sekwencji obejmujących badane allele, elektroforeza kapilarna.

Zestaw Devyser HFEv2 (IVD-CE) firmy Devyser

250 zł Do 10 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Diagnostyka rozszerzona – mutacje w genie HJV, HAMP Sekwencjonowanie met. Sangera 420 zł Do 20 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Diagnostyka rozszerzona – mutacje w genie SLC40A, TFR2, rzadkie mutacje w genie HFE Sekwencjonowanie met. Sangera 640 zł Do 20 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

„jedna mutacja” przy wykryciu nieprawidłowych wariantów w genach PROS1 i PROC 190 zł
Rodzaj badania Metoda Cena Czas realizacji badania
Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej 450 zł Badanie z NFZ – czas oczekiwania na wynik do 6 tyg.

Badanie prywatne – czas oczekiwania do 3 tyg.

Diagnostyka zakażeń układu moczowo-płciowego (STI) – Neisseria genorrhoeae, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium qPCR 250 zł Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)
Diagnostyka zakażeń układu moczowo-płciowego (STI) – Ureaplasma qPCR 250 zł Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)
Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – MTHFR, F2, F5, SERPINE-1 – diagnostyka podstawowa Multiplex PCR (Devyser) 420 zł Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)
Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – PROS1, PROC – diagnostyka rozszerzona Sekwencjonowanie met. Sangera   Do 20 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)
CFTR (36 mutacji) Amplifikacja metodą multipleks PCR sekwencji specyficznych względem alleli genu CFTR, elektroforeza kapilarna. Zestaw Devyser CFTR Core (IVD-CE) firmy Devyser. 450 zł Do 4 tygodni*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Wykrywanie delecji w regionie AZF chromosomu Y (badanie podstawowe) Multiplex PCR sekwencji unikatowych (STS) regionów AZFa, AZFb i AZFc chromosomu Y, elektroforeza kapilarna. Zestaw Devyser AZF v2 (IVD-CE) firmy Devyser. 450 zł Do 10 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Wykrywanie delecji w regionie AZF chromosomu Y (badanie rozszerzone) Multiplex PCR sekwencji unikatowych (STS) regionów AZFa, AZFb i AZFc chromosomu Y, elektroforeza kapilarna. Zestaw Devyser AZF v2 (IVD-CE) firmy Devyser. 250 zł Do 10 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

„jedna mutacja” przy wykryciu nieprawidłowych wariantów w genach PROS1 i PROC 190 zł
Rodzaj badania Metoda Cena Czas realizacji badania
Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – MTHFR, F2, F5, SERPINE-1 – diagnostyka podstawowa Multiplex PCR (Devyser) 420 zł Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)
Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – PROS1, PROC – diagnostyka rozszerzona Sekwencjonowanie met. Sangera   Do 20 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)
„jedna mutacja” przy wykryciu nieprawidłowych wariantów w genach PROS1 i PROC 190 zł
Rodzaj badania Metoda Cena Czas realizacji badania
Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – MTHFR, F2, F5, SERPINE-1 – diagnostyka podstawowa Multiplex PCR (Devyser) 420 zł Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)
Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – PROS1, PROC – diagnostyka rozszerzona Sekwencjonowanie met. Sangera   Do 20 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)
BRCA1 (5 mutacji) Sekwencjonowanie met. Sangera cena za 1 mutację 120 zł  Do 20 dni roboczych*

(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)

Rodzaj badania Metoda Cena Czas realizacji badania
Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej 450 zł
  • Badanie z NFZ – czas oczekiwania na wynik do 6 tyg.
  • Badanie prywatne – czas oczekiwania do 3 tyg.
FISH po poronieniu  850 zł
Oznaczenie płci genetycznej płodu z kosmówki PCR 390 zł Do 5 dni roboczych
Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – MTHFR, F2, F5, SERPINE-1 – diagnostyka podstawowa Multiplex PCR (Devyser) 420 zł Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)
Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – PROS1, PROC – diagnostyka rozszerzona Sekwencjonowanie met. Sangera   Do 20 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób)
Rodzaj badania Metoda Cena Czas realizacji badania
RAPID-FISH Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ 900 zł
Diagnostyka zespołów mikrodelecyjnych Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ w kierunku zespołu Di George 500 zł
Rodzaj badania Metoda Cena Czas realizacji badania
Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej 450 zł Badanie z NFZ – czas oczekiwania na wynik do 6 tyg.

Badanie prywatne – czas oczekiwania do 3 tyg.

Rodzaj badania Metoda Cena Czas realizacji badania
Test PAPP-A 150 zł Do 5 dni roboczych
AFP 65 zł Do 5 dni roboczych
B-HCG 65 zł Do 5 dni roboczych
ZESPÓŁ

Kierownik Laboratorium mgr Agnieszka Kania – diagnosta laboratoryjny nr , Specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej

Kierownik zarządzający Laboratorium dr hab. n. med. Monika Paul-Samojedny – diagnosta laboratoryjny nr

Aneta Duda – sekretarka laboratoryjna

Tamara Fiolka – sekretarka laboratoryjna

Pracownia cytogenetyki

Dr n. med. Henryka Sodowska – specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej

lek. Marta Nycz-Bochenek – specjalista genetyki klinicznej

mgr Agnieszka Kania – diagnosta laboratoryjny nr, Specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej

mgr Agnieszka Korzan-Bijak – diagnosta laboratoryjny

Małgorzata Bociańska – laborant

Katarzyna Kaizik – technik analityki medycznej

Izabela Schier – technik analityki medycznej

Ewa Szczepaniak – technik analityki medycznej

Gabriela Barankiewicz – pomoc laboratoryjna

Pracownia genetyki molekularnej

Dr n. med. Henryka Sodowska – specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej

lek. Marta Nycz-Bochenek – specjalista genetyki klinicznej

dr n. med. Anna Fila-Daniłow – diagnosta laboratoryjny

dr n. med. Barbara Remiszewska – diagnosta laboratoryjny

dr hab. n.med. Monika Paul-Samojedny– diagnosta laboratoryjny

Pracownia biochemii

Katarzyna Kaizik – technik analityki medycznej

Krystyna Kardasz – technik analityki medycznej