Laboratorium tworzy doświadczony Zespół, w skład którego wchodzi lekarz ze specjalizacją z genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej, lekarz ze specjalizacją z genetyki klinicznej oraz 5 diagnostów laboratoryjnych w tym 1 ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej oraz 5 techników i 2 sekretarki medyczne.
Pracownicy laboratorium uczestniczą w licznych kursach i szkoleniach specjalizacyjnych, stale podnosząc swoje kwalifikacje zawodowe.
Prowadzimy współpracę ze innymi laboratoriami genetycznymi w kraju i za granicą.
Naszym Pacjentkom gwarantujemy profesjonalną, życzliwą oraz kompleksową obsługę. To, co nas wyróżnia:
Wszystkie wyniki badań mogą być skonsultowane z lekarzami przyjmującymi w prowadzonej przez nas Poradni Genetycznej.
Laboratorium Diagnostyczne GENOM jest wpisane do ewidencji laboratoriów prowadzonej przez Krajową Radę Diagnostów Laboratoryjnych i otrzymało numer identyfikacyjny 0194.
Laboratorium Diagnostyczne GENOM posiada wdrożony system wewnątrz- i zewnątrzlaboratoryjnej kontroli jakości badań molekularnych. Badania są wykonywane zgodnie z uznanymi standardami międzynarodowymi.
Posiadamy certyfikat „Laboratorium rekomendowane przez PTGC”
BADANIA GENETYCZNE
Badanie genetyczne i korzyści wynikające z wykonania badania genetycznego
Badanie genetyczne pozwala na sprawdzenie poprawności sekwencji DNA Pacjenta i wykrycie ewentualnych zmian tej sekwencji zwiększających ryzyko wystąpienia chorób o podłożu genetycznym.
Badanie genetyczne powinno zostać wykonane, jeśli:
- U Pacjenta podejrzewa się chorobę genetyczną i konieczne jest potwierdzenie diagnozy
- W Twojej rodzinie występuje choroba genetyczna i konieczne jest określenie ryzyka zachorowania u pozostałych członków rodziny
- W rodzinie występuje określony typ nowotworu/nowotworów
- Jeśli Ty, ktoś z Twojej rodziny lub Partner bądź ktoś z jego rodziny choruje na chorobę genetyczną, która może zostać przekazana Waszemu przyszłemu potomstwu
- Jeśli wyniki innych badań wykonywanych w czasie ciąży wskazują, że Twoje dziecko może być obarczone choroba o podłożu genetycznym
- W przypadku niepowodzeń rozrodu – dwa i więcej poronień lub martwe urodzenia
- Kiedy chcesz poznać płeć dziecka po poronieniu, w przypadku, kiedy nie można jej w inny sposób określić
Zalety badania genetycznego:
- wykonujesz je tylko raz w życiu (wynik nie zmienia się przez całe życie) – ponosząc jednorazowy koszt zyskujesz wiedzę na całe życie i w razie potrzeby możliwe jest działanie profilaktyczne
- zyskujesz istotną wiedzę nie tylko dla siebie, ale również dla członków Twojej rodziny (w przypadku wykrycia zmian dziedzicznych krewni, rodzice i dzieci osób, u których wykryto mutację powinni również wykonać badanie genetyczne i pozostawać pod opieką Poradni Genetycznej)
- pozwala na wcześniejsze wdrożenie profilaktyki
- precyzyjniejsza diagnoza w przypadku osób chorych = odpowiednio dobrana i skuteczniejsza terapia
- może je wykonać osoba w każdym wieku niezależnie od stanu zdrowia
- duża wiarygodność i skuteczność (ponad 99%) – wyniki fałszywie pozytywne lub fałszywie negatywne uzyskuje się bardzo rzadko
Pełna lista badań świadczonych przez laboratorium:
| Rodzaj badania | Metoda | Cena | Czas realizacji badania |
| Diagnostyka zakażeń układu moczowo-płciowego (STI) – Neisseria genorrhoeae, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium | qPCR | 195 zł | Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Diagnostyka zakażeń układu moczowo-płciowego (STI) – Ureaplasma | qPCR | 195 zł | Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Genotypowanie HPV (genotypowanie 14 typów) | qPCR | 160 zł | Do 10 dni roboczych*
(*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Rodzaj badania | Metoda | Cena | Czas realizacji badania |
| Wykrywanie delecji w regionie AZF chromosomu Y (badanie podstawowe) | Multiplex PCR sekwencji unikatowych (STS) regionów AZFa, AZFb i AZFc chromosomu Y, elektroforeza kapilarna. Zestaw Devyser AZF v2 (IVD-CE) firmy Devyser. | 450 zł | Do 10 dni roboczych*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Wykrywanie delecji w regionie AZF chromosomu Y (badanie rozszerzone) | Multiplex PCR sekwencji unikatowych (STS) regionów AZFa, AZFb i AZFc chromosomu Y, elektroforeza kapilarna. Zestaw Devyser AZF v2 (IVD-CE) firmy Devyser. | 250 zł | Do 10 dni roboczych*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Genotypowanie HPV (genotypowanie 14 typów) | qPCR | 160 zł | Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| CFTR (36 mutacji) | Amplifikacja metodą multipleks PCR sekwencji specyficznych względem alleli genu CFTR, elektroforeza kapilarna. Zestaw Devyser CFTR Core (IVD-CE) firmy Devyser. | 380 zł | Do 4 tygodni*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – MTHFR, F2, F5, SERPINE-1 – diagnostyka podstawowa | Multiplex PCR (Devyser) | 380 zł | Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Diagnostyka zakażeń układu moczowo-płciowego (STI) – Neisseria genorrhoeae, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium | qPCR | 195 zł | Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Diagnostyka zakażeń układu moczowo-płciowego (STI) – Ureaplasma | qPCR | 195 zł | Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej | 400 zł |
|
| Rodzaj badania | Metoda | Cena | Czas realizacji badania |
| Rak piersi i jajnika – BRCA1, BRCA2 (badanie prywatne) | Sekwencjonowanie met. Sangera | 550 zł | Do 20 dni roboczych*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Rak piersi i jajnika – BRCA1 (NFZ) | Sekwencjonowanie met. Sangera | Do 20 dni roboczych*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
|
| Rak piersi i jajnika – BRCA2 -6 mutacji (onkologia) | Sekwencjonowanie met. Sangera | 490 zł | Do 20 dni roboczych*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Rak piersi i jajnika – CHEK2, NOD2, PALB2, CDKN1A, CDKN1C, BRCA2 – panel mutacji do wyboru (badanie prywatne); w przypadku badania NFZ o panelu badania decyduje lekarz | 150 zł (za 1 mutację) | Do 20 dni roboczych*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
|
| Rak piersi i jajnika – CHEK2, NOD2 (onkologia) | Sekwencjonowanie met. Sangera | 350 zł | Do 20 dni roboczych*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Rak jelita grubego – CHEK2, NOD2, CDKN2A i CYP1B1 | Sekwencjonowanie met. Sangera | 520 zł | Do 20 dni roboczych*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Rak płuca – GHR, GPR68, CDKN2A i NOD2 | Sekwencjonowanie met. Sangera | 390 zł | Do 20 dni roboczych*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Rak prostaty – BRCA1 i BRCA2, genie CHEK2, NBN, HOXB13 | Sekwencjonowanie met. Sangera | 520 zł | Do 20 dni roboczych*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Onkologia (1 mutacja) | Sekwencjonowanie met. Sangera | 150 zł | Do 20 dni roboczych*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Rodzaj badania | Metoda | Cena | Czas realizacji badania |
| Diagnostyka podstawowa – najczęstsze mutacje w genie HFE | Amplifikacja techniką multiplex PCR sekwencji obejmujących badane allele, elektroforeza kapilarna.
Zestaw Devyser HFEv2 (IVD-CE) firmy Devyser |
250 zł | Do 10 dni roboczych*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Diagnostyka rozszerzona – mutacje w genie HJV, HAMP | Sekwencjonowanie met. Sangera | 420 zł | Do 20 dni roboczych*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Diagnostyka rozszerzona – mutacje w genie SLC40A, TFR2, rzadkie mutacje w genie HFE | Sekwencjonowanie met. Sangera | 640 zł | Do 20 dni roboczych*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| „jedna mutacja” przy wykryciu nieprawidłowych wariantów w genach PROS1 i PROC | 150 zł |
| Rodzaj badania | Metoda | Cena | Czas realizacji badania |
| Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej | 400 zł | Badanie z NFZ – czas oczekiwania na wynik do 6 tyg.
Badanie prywatne – czas oczekiwania do 3 tyg. |
|
| Diagnostyka zakażeń układu moczowo-płciowego (STI) – Neisseria genorrhoeae, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium | qPCR | 195 zł | Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Diagnostyka zakażeń układu moczowo-płciowego (STI) – Ureaplasma | qPCR | 195 zł | Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – MTHFR, F2, F5, SERPINE-1 – diagnostyka podstawowa | Multiplex PCR (Devyser) | 380 zł | Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – PROS1, PROC – diagnostyka rozszerzona | Sekwencjonowanie met. Sangera | Do 20 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) | |
| CFTR (36 mutacji) | Amplifikacja metodą multipleks PCR sekwencji specyficznych względem alleli genu CFTR, elektroforeza kapilarna. Zestaw Devyser CFTR Core (IVD-CE) firmy Devyser. | 380 zł | Do 4 tygodni*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Wykrywanie delecji w regionie AZF chromosomu Y (badanie podstawowe) | Multiplex PCR sekwencji unikatowych (STS) regionów AZFa, AZFb i AZFc chromosomu Y, elektroforeza kapilarna. Zestaw Devyser AZF v2 (IVD-CE) firmy Devyser. | 450 zł | Do 10 dni roboczych*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Wykrywanie delecji w regionie AZF chromosomu Y (badanie rozszerzone) | Multiplex PCR sekwencji unikatowych (STS) regionów AZFa, AZFb i AZFc chromosomu Y, elektroforeza kapilarna. Zestaw Devyser AZF v2 (IVD-CE) firmy Devyser. | 250 zł | Do 10 dni roboczych*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| „jedna mutacja” przy wykryciu nieprawidłowych wariantów w genach PROS1 i PROC | 150 zł |
| Rodzaj badania | Metoda | Cena | Czas realizacji badania |
| Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – MTHFR, F2, F5, SERPINE-1 – diagnostyka podstawowa | Multiplex PCR (Devyser) | 380 zł | Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – PROS1, PROC – diagnostyka rozszerzona | Sekwencjonowanie met. Sangera | Do 20 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) | |
| „jedna mutacja” przy wykryciu nieprawidłowych wariantów w genach PROS1 i PROC | 150 zł |
| Rodzaj badania | Metoda | Cena | Czas realizacji badania |
| Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – MTHFR, F2, F5, SERPINE-1 – diagnostyka podstawowa | Multiplex PCR (Devyser) | 380 zł | Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – PROS1, PROC – diagnostyka rozszerzona | Sekwencjonowanie met. Sangera | Do 20 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) | |
| BRCA1 (5 mutacji) | Sekwencjonowanie met. Sangera | cena za 1 mutację 150 zł | Do 20 dni roboczych*
(* czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Rodzaj badania | Metoda | Cena | Czas realizacji badania |
| Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej | 400 zł |
|
|
| FISH po poronieniu | 850 zł | ||
| Oznaczenie płci genetycznej płodu z kosmówki | PCR | 390 zł | Do 5 dni roboczych |
| Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – MTHFR, F2, F5, SERPINE-1 – diagnostyka podstawowa | Multiplex PCR (Devyser) | 380 zł | Do 10 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Wykrywanie nieprawidłowych wariantów w genach kodujących czynniki układu krzepnięcia – PROS1, PROC – diagnostyka rozszerzona | Sekwencjonowanie met. Sangera | Do 20 dni roboczych* (*czas realizacji badania zależny od liczby przysłanych prób) |
| Rodzaj badania | Metoda | Cena | Czas realizacji badania |
| RAPID-FISH | Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ | 900 zł | |
| Diagnostyka zespołów mikrodelecyjnych | Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ w kierunku zespołu Di George | 500 zł |
| Rodzaj badania | Metoda | Cena | Czas realizacji badania |
| Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej | 400 zł | Badanie z NFZ – czas oczekiwania na wynik do 6 tyg.
Badanie prywatne – czas oczekiwania do 3 tyg. |
| Rodzaj badania | Metoda | Cena | Czas realizacji badania |
| Test PAPP-A | 150 zł | Do 5 dni roboczych | |
| AFP | 65 zł | Do 5 dni roboczych | |
| B-HCG | 65 zł | Do 5 dni roboczych |
ZESPÓŁ
Kierownik Laboratorium mgr Agnieszka Kania – diagnosta laboratoryjny nr , Specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
Kierownik zarządzający Laboratorium dr hab. n. med. Monika Paul-Samojedny – diagnosta laboratoryjny nr
Aneta Duda – sekretarka laboratoryjna
Tamara Fiolka – sekretarka laboratoryjna
Pracownia cytogenetyki
Dr n. med. Henryka Sodowska – specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
lek. Marta Nycz-Bochenek – specjalista genetyki klinicznej
mgr Agnieszka Kania – diagnosta laboratoryjny nr, Specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
mgr Agnieszka Korzan-Bijak – diagnosta laboratoryjny
Małgorzata Bociańska – laborant
Katarzyna Kaizik – technik analityki medycznej
Izabela Schier – technik analityki medycznej
Ewa Szczepaniak – technik analityki medycznej
Gabriela Barankiewicz – pomoc laboratoryjna
Pracownia genetyki molekularnej
Dr n. med. Henryka Sodowska – specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
lek. Marta Nycz-Bochenek – specjalista genetyki klinicznej
dr n. med. Anna Fila-Daniłow – diagnosta laboratoryjny
dr n. med. Barbara Remiszewska – diagnosta laboratoryjny
dr hab. n.med. Monika Paul-Samojedny– diagnosta laboratoryjny
Pracownia biochemii
Katarzyna Kaizik – technik analityki medycznej
Krystyna Kardasz – technik analityki medycznej