Testy genetyczne w kierunku dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, pozwalają określić czy dana osoba znajduje się w grupie wysokiego ryzyka, u których prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu jest znacznie wyższe niż średnia dla populacji.
Dlaczego warto się badać?
Drodzy Pacjenci pamiętajcie, że:
- Zdiagnozowanie podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwór umożliwia wdrożenie odpowiedniej profilaktyki i wczesne wykrycie nowotworu.
- Wczesne wykrycie nowotworu oznacza, większą szansę na mniej inwazyjne i równocześnie skuteczniejsze leczenie.
- Zmiany wykrywane w najwcześniejszych stadiach – większe szanse na wyleczenie.
- Zdiagnozowanie nosicielstwa mutacji daje możliwość doboru najefektywniejszej, zindywidualizowanej terapii – terapii personalizowanej.
W Polsce rak piersi znajduje się na I miejscu przed rakiem płuca, jelita grubego, szyjki macicy i jajnika pod względem liczby nowych przypadków zachorowań. Niestety coraz częściej rozpoznawany u młodszych pacjentek –w Polsce stanowi aż 1/3zachorowań na nowotwory u kobiet w wieku 30-49 lat. W przypadku około 30% raków piersi i jajnika zachorowania te powstają wskutek silnej genetycznej predyspozycji, ale podłoże genetyczne ważne także w sporadycznych rakach piersi/jajnika. Za ~20% przypadków raka piersi w rodzinie odpowiadają mutacje w genach BRCA1i BRCA2. Ponadto w przypadku polskiej populacji często obserwowane są także m. in. mutacje w genie CHEK2 (mutacje skracające białko związane z > 3-krotnie zwiększonym ryzykiem zachorowania, a w przypadku rodzin z rakiem piersi u krewnych I/II0–5-7-krotnie; mutacja zmiany sensu związana z > 1.5-krotnie zwiększonym ryzykiem zachorowania), genie NOD2 (mutacja 3020insC zwiększa ryzyko raka piersi DCIS (rak przewodowy in situ) w wieku poniżej 50 r.ż. ~ 5-krotnie), genie PALB2 (dwie mutacje założycielskie- 4.4-krotniezwiększone ryzyko zachorowania, wyższe u pacjentek z rodzin z agregacją raka piersi), genie RECQL (w populacji polskiej> 5.5-11.5-krotnie zwiększone ryzyko zachorowania).
Pacjencie – pamiętaj, że wykrycie genetycznych predyspozycji do zachorowania na nowotwory to świadomość ryzyka zachorowania, uzyskana znacznie wcześniej niż w przypadku wykonania innych badań – tym samym to możliwość wczesnego wdrożenia odpowiedniej profilaktyki nowotworowej, dobrania stosownie do wieku planu badań kontrolnych, a przede wszystkim większa szansa na wczesne wykrycie i skuteczne leczenie, ponieważ wiedza o mutacjach pozwala na dobór zindywidualizowanej terapii. Pamiętaj, że to również możliwość zadbania o zdrowie najbliższych – wykonanie takich samych badań genetycznych u członków rodziny.
Informacja o badaniu
W naszym laboratorium wykonasz badania w kierunku obecności mutacji w genach BRCA1 (pakiet podstawowy) i BRCA2 (pakiet rozszerzony), genie CHEK2, NOD2, PALB2, NBN, RECQL, CDKN2A, CDKN1C (pakiet rozszerzony).
Badania przeprowadza się w obecności kontroli uzyskując dla nich prawidłowe wyniki. Za WYNIK PRAWIDŁOWY uznaje się brak wariantów patogennych w obrębie analizowanej sekwencji, w obu allelach badanych genów. Wynik prawidłowy nie wyklucza obecności nieprawidłowych wariantów w pozostałych fragmentach genów objętych badaniem. Prawidłowy wynik NIE WYKLUCZA nosicielstwa wariantów patogennych w innych genach związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory. WYNIK NIEPRAWIDŁOWY to obecność, w obrębie analizowanej sekwencji, wariantów patogennych/prawdopodobnie patogennych/o nieznanym znaczeniu w układzie homo- lub heterozygotycznym w którymkolwiek z analizowanych genów.
„Piersi były zawsze symbolem kobiecości i oznaką jej piękna, toteż zrozumiałe jest, ze wszystkie schorzenia tego narządu, a zwłaszcza rak, budzą u kobiet uczucie lęku przed utratą tych atrybutów”.[Dr Karim1996]. Tym bardziej my – Kobiety powinnyśmy i musimy się badać.
Zapraszamy na badania
Wskazanie do badania
- Rak piersi zdiagnozowany przed 40 rokiem życia
- Mnogie zachorowania na raka piersi lub jajnika w rodzinie w linii prostej
- Mnogie nowotwory różnych lokalizacji u tej samej osoby (zwłaszcza, jeśli jednym z nich jest rak jajnika)
- Obustronny metachroniczny lub synchroniczny rak piersi
- Rak piersi u mężczyzny
- Typy histologiczne raka rdzeniastego lub nietypowego rdzeniastego oraz „potrójnie (-) ujemny rak piersi” w badaniu patologicznym: brak ekspresji receptorów estrogenowych i progesteronowych (ER/PgR) oraz ujemny stan HER2 – u chorych przed menopauzą
- Potwierdzona w testach molekularnych obecność mutacji BRCA1 lub BRCA2 w rodzinie
Materiał do badania
Krew pełna pobrana na EDTA (Pacjent nie musi być na czczo).
Uwaga! Jeśli Pacjent miał przetaczaną krew, należy odczekać min. 2 miesiące przed pobraniem krwi do badania genetycznego.
Skierowanie
Badanie możesz wykonać w ramach kontraktu NFZ po kwalifikacji Pacjenta w Poradni Genetycznej na podstawie wywiadu rodzinnego i dokumentacji medycznej (konieczne jest skierowanie od lekarza rodzinnego do Poradni Genetycznej, który ma podpisaną umowę z NFZ) lub odpłatnie jako badanie prywatne.
Czas oczekiwania
Do 20 dni roboczych.
Rak jelita grubego to jeden z trzech najczęściej występujących w Polsce nowotworów. Przypadki genetycznie uwarunkowanego raka jelita grubego stanowią w Polsce 10-20% zachorowań. Znane są zespoły predysponujące do wystąpienia raka jelita grubego i są nimi:
- Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (FAP) -predyspozycja genetyczna warunkująca rozwijanie się w świetle jelita u młodych osób licznych polipów, które z czasem ulegają zezłośliwieniu.
- Zespół Lyncha (HNPCC) – dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością. Stanowi przyczynę ok 7-8% zachorowań na raka jelita grubego. Zachorowanie występuje przed 50 r.ż.
Pacjencie – pamiętaj, że wykrycie genetycznych predyspozycji do zachorowania na nowotwory to świadomość ryzyka zachorowania, uzyskana znacznie wcześniej niż w przypadku wykonania innych badań – tym samym to możliwość wczesnego wdrożenia odpowiedniej profilaktyki nowotworowej, dobrania stosownie do wieku planu badań kontrolnych, a przede wszystkim większa szansa na wczesne wykrycie i skuteczne leczenie, ponieważ wiedza o mutacjach pozwala na dobór zindywidualizowanej terapii. Pamiętaj, że to również możliwość zadbania o zdrowie najbliższych – wykonanie takich samych badań genetycznych u członków rodziny.
Informacja o badaniu
Celem niniejszego badania jest wykrywanie mutacji w wymienionych w tabeli regionach genów CHEK2, NOD2, CDKN2A i CYP1B1 (Tabela I) metodą sekwencjonowania z wykorzystaniem sekwenatora SeqStudio Genetic Analyzer (Applied Biosystems).
Tabela I. Badane warianty genów CHEK2, NOD2, CDKN2A i CYP1B1
| Gen/locus/sekwencja referencyjna | Badany wariant | Genotyp wg HGVS v.20.05 na poziomie DNA/na poziomie białka |
| CHEK2/22q12.1
NM_007194.4 |
1100delC
(rs555607708) |
NM_007194.4:c.1100delC
NP_009125.1:p.(Thr367fs) |
| IVS3+1G/A
(rs121908698) |
NM_007194.4:c.444+1G>A
Splice donor |
|
| I157T
(rs17879961) |
NM_007194.4:c.470T>C
NP_009125.1:p.(Ile157Thr) |
|
| NOD2/16q12.1
NM_001370466.1 |
3020insC
(rs2066847) |
NM_001370466.1:c.3019dup NP_071445.1:p.(Leu1007fs) |
| CDKN2A/9p21.3
NM_000077.5 |
c.442G>C
c.442G>T (rs3731249) |
NM_000077.5:c.442G>C NP_000068.1:p.(Ala148Pro) |
| CYP1B1/p.22.2
NM_000104.3 |
c.1294C>G (rs1056836) | NM_000104.3:c.1294C>G NP_000095.2:p.(Leu432Val) |
Badania przeprowadza się w obecności kontroli uzyskując dla nich prawidłowe wyniki. Za WYNIK PRAWIDŁOWY uznaje się brak wariantów patogennych w obrębie analizowanej sekwencji, w obu allelach badanych genów. Wynik prawidłowy nie wyklucza obecności nieprawidłowych wariantów w pozostałych fragmentach genów objętych badaniem. Prawidłowy wynik NIE WYKLUCZA nosicielstwa wariantów patogennych w innych genach związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory. WYNIK NIEPRAWIDŁOWY to obecność, w obrębie analizowanej sekwencji, wariantów patogennych/prawdopodobnie patogennych/o nieznanym znaczeniu w układzie homo- lub heterozygotycznym w którymkolwiek z analizowanych genów.
Wskazanie do badania
- Obciążony wywiad w kierunku FAP i zespołu Lyncha
- Przypadek zachorowania na raka jelita grubego u co najmniej jednego krewnego w pierwszym stopniu pokrewieństwa (rodzic, rodzeństwo) przed 60 r.ż.
- Podejrzenie jednego z wymienionych wyżej zespołów, związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego
- Występowanie w rodzinie chorób zapalnych i polipowatości jelit lub nowotworów jelita grubego
- U krewnych osób, u których wykryto nieprawidłowy wariant w jednym z badanych genów
- U Pacjentów, u których występują objawy mogące sugerować rodzinną polipowatość lub inne schorzenia jelita grubego
Materiał do badania
Krew pełna pobrana na EDTA (Pacjent nie musi być na czczo).
Uwaga! Jeśli Pacjent miał przetaczaną krew, należy odczekać min. 2 miesiące przed pobraniem krwi do badania genetycznego.
Skierowanie
Badanie możesz wykonać w ramach kontraktu NFZ po kwalifikacji Pacjenta w Poradni Genetycznej na podstawie wywiadu rodzinnego i dokumentacji medycznej (konieczne jest skierowanie od lekarza rodzinnego do Poradni Genetycznej, który ma podpisaną umowę z NFZ) lub odpłatnie jako badanie prywatne.
Czas oczekiwania
Do 20 dni roboczych.
Według Światowej Organizacji Zdrowia rak płuca to najczęściej rozpoznawany nowotwór na świecie Rocznie odnotowuje się ~1,8 mln zachorowań, co stanowi prawie 13% wszystkich nowych zachorowań. W Polsce w 2020 r. odnotowano ponad 29,5 tys. Nowych zachorowań na ten nowotwór. Szacuje się, że w 2040 r. liczba ta wyniesie pond 36 tys. 68% wszystkich chorych stanowią mężczyźni, chociaż częstość występowania raka płuca wśród kobiet także wzrasta w ostatnim czasie. Niestety rak płuca charakteryzuje się wysoką umieralnością – jest co roku przyczyną zgonu około 1,2 mln osób, co stanowi 17% wszystkich zgonów z powodu choroby nowotworowej. W Polsce stanowi ~ 31% wszystkich zgonów z powodu choroby nowotworowej u mężczyzn i ~ 16% u kobiet – rocznie stwierdza się ~ 23 tys. zgonów z jego powodu. Znane są mutacje zwiększające ryzyko rozwoju raka płuca. W naszym laboratorium wykonasz badanie pozwalające na wykrycie genetycznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka płuca.
Pacjencie – pamiętaj, że wykrycie genetycznych predyspozycji do zachorowania na nowotwory to świadomość ryzyka zachorowania, uzyskana znacznie wcześniej niż w przypadku wykonania innych badań – tym samym to możliwość wczesnego wdrożenia odpowiedniej profilaktyki nowotworowej, dobrania stosownie do wieku planu badań kontrolnych, a przede wszystkim większa szansa na wczesne wykrycie i skuteczne leczenie, ponieważ wiedza o mutacjach pozwala na dobór zindywidualizowanej terapii. Pamiętaj, że to również możliwość zadbania o zdrowie najbliższych – wykonanie takich samych badań genetycznych u członków rodziny.
Informacja o badaniu
Jest to badanie w kierunku obecności mutacji w regionach genów GHR, GPR68, CDKN2A i NOD2 (Tabela I) metodą sekwencjonowania z wykorzystaniem sekwenatora SeqStudio Genetic Analyzer (Applied Biosystems). Obecność mutacji w ww. genach zwiększa ryzyko rozwoju raka płuca.
Tabela I. Badane warianty genów GHR, GPR68, CDKN2A i NOD2
| Gen/locus/sekwencja referencyjna | Badany wariant | Genotyp wg HGVS v.20.05 na poziomie DNA/na poziomie białka |
| GHR/5p13.1-p12
NM_000163.5 |
c.1483C>A
(rs6183) |
NM_000163.5: c.1483C>A
NP_000154.1:p.(Pro495Thr) |
| GPR68/14q32.11
NM_001177676.2 |
c.158G>A (rs2230339) | NM_001177676.2: c.158G>A NP_001335366.1:p.(Arg53Gln) |
| CDKN2A/9p21.3
NM_000077.5 |
c.442G>C
c.442G>T (rs3731249) |
NM_000077.5:c.442G>C
NP_000068.1:p.(Ala148Pro) |
| NOD2/16q12.1
NM_001370466.1 |
3020insC
(rs2066847) |
NM_001370466.1:c.3019dup NP_001357395.1:p.(Leu980fs) |
Badania przeprowadza się w obecności kontroli uzyskując dla nich prawidłowe wyniki. Za WYNIK PRAWIDŁOWY uznaje się brak wariantów patogennych w obrębie analizowanej sekwencji, w obu allelach badanych genów. Wynik prawidłowy nie wyklucza obecności nieprawidłowych wariantów w pozostałych fragmentach genów objętych badaniem. Prawidłowy wynik NIE WYKLUCZA nosicielstwa wariantów patogennych w innych genach związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory. WYNIK NIEPRAWIDŁOWY to obecność, w obrębie analizowanej sekwencji, wariantów patogennych/prawdopodobnie patogennych/o nieznanym znaczeniu w układzie homo- lub heterozygotycznym w którymkolwiek z analizowanych genów.
Zapraszamy na badania
Wskazanie do badania
- Przypadki raka płuca w rodzinie
- Zdiagnozowane choroby nowotworowej u Pacjenta przed 50. rokiem życia
Materiał do badania
Krew pełna pobrana na EDTA (Pacjent nie musi być na czczo).
Uwaga! Jeśli Pacjent miał przetaczaną krew, należy odczekać min. 2 miesiące przed pobraniem krwi do badania genetycznego.
Skierowanie
Badanie możesz wykonać w ramach kontraktu NFZ po kwalifikacji Pacjenta w Poradni Genetycznej na podstawie wywiadu rodzinnego i dokumentacji medycznej (konieczne jest skierowanie od lekarza rodzinnego do Poradni Genetycznej, który ma podpisaną umowę z NFZ) lub odpłatnie jako badanie prywatne.
Czas oczekiwania
Do 20 dni roboczych.
Cena badania
Rak prostaty zajmuje w przypadku mężczyzn drugie miejsce pod względem zapadalności i umieralności z powodu nowotworów złośliwych. W Polsce zachorowania na ten nowotwór podwoiły się w ciągu ostatnich 10 lat. Znane są mutacje genów związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty.
Pacjencie – pamiętaj, że wykrycie genetycznych predyspozycji do zachorowania na nowotwory to świadomość ryzyka zachorowania, uzyskana znacznie wcześniej niż w przypadku wykonania innych badań – tym samym to możliwość wczesnego wdrożenia odpowiedniej profilaktyki nowotworowej, dobrania stosownie do wieku planu badań kontrolnych, a przede wszystkim większa szansa na wczesne wykrycie i skuteczne leczenie, ponieważ wiedza o mutacjach pozwala na dobór zindywidualizowanej terapii. Pamiętaj, że to również możliwość zadbania o zdrowie najbliższych – wykonanie takich samych badań genetycznych u członków rodziny.
Informacja o badaniu
W naszym laboratorium wykonasz badania w kierunku obecności mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, genie CHEK2, NBN, HOXB13 (Tabela I) metodą sekwencjonowania z wykorzystaniem sekwenatora SeqStudio Genetic Analyzer (Applied Biosystems). Obecność mutacji w ww. genach zwiększa ryzyko rozwoju raka prostaty.
Tabela I. Badane warianty genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN i HOXB13
| Gen/locus/sekwencja referencyjna | Badany wariant | Genotyp wg HGVS v.20.05 na poziomie DNA/na poziomie białka |
| BRCA1/17q21
NM_007294.4 |
5382insC
(rs80357906) |
NM_007294.4: c.5266dupC
NP_009225.1:p.(Gln1756fs) |
| 185delAG
(rs80357914) |
NM_007294.4: c.68_69delAG NP_009231.2:p.(Cys24fs) | |
| CHEK2/22q12.1
NM_007194.4 |
1100delC
(rs555607708) |
NM_007194.4:c.1100delC NP_009125.1:p.(Thr367fs) |
| IVS3+1G/A
(rs121908698) |
NM_007194.4:c.444+1G>A
splice donor |
|
| I157T
(rs17879961) |
NM_007194.4:c.470T>C NP_009125.1:p.(Ile157Thr) | |
| NBS1/8q21.3
NM_002485.5 |
657del5
(rs587776650) |
NM_002485.5:c.657_661delACAAA
NP_002476.2:p.(Lys219fs) |
| HOXB13/17q21.32
NM_006361.6 |
c.251G>A
(rs138213197) |
NM_006361.6:c.251G>A
NP_006352.2:p.(Gly84Glu) |
Badania przeprowadza się w obecności kontroli uzyskując dla nich prawidłowe wyniki. Za WYNIK PRAWIDŁOWY uznaje się brak wariantów patogennych w obrębie analizowanej sekwencji, w obu allelach badanych genów. Wynik prawidłowy nie wyklucza obecności nieprawidłowych wariantów w pozostałych fragmentach genów objętych badaniem. Prawidłowy wynik NIE WYKLUCZA nosicielstwa wariantów patogennych w innych genach związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory. WYNIK NIEPRAWIDŁOWY to obecność, w obrębie analizowanej sekwencji, wariantów patogennych/prawdopodobnie patogennych/o nieznanym znaczeniu w układzie homo- lub heterozygotycznym w którymkolwiek z analizowanych genów.
Badanie pozwala na wykrycie wysokiego genetycznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka prostaty w przypadku mężczyzn, u których w rodzinie wystąpiło jedno lub więcej zachorowań na ten nowotwór.
Zapraszamy Panów na badania
Wskazanie do badania
- Przypadki raka prostaty w rodzinie
- Zdiagnozowane choroby nowotworowej u Pacjenta przed 50. rokiem życia
Materiał do badania
Krew pełna pobrana na EDTA (Pacjent nie musi być na czczo).
Uwaga! Jeśli Pacjent miał przetaczaną krew, należy odczekać min. 2 miesiące przed pobraniem krwi do badania genetycznego.
Skierowanie
Badanie możesz wykonać w ramach kontraktu NFZ po kwalifikacji Pacjenta w Poradni Genetycznej na podstawie wywiadu rodzinnego i dokumentacji medycznej (konieczne jest skierowanie od lekarza rodzinnego do Poradni Genetycznej, który ma podpisaną umowę z NFZ) lub odpłatnie jako badanie prywatne.
Czas oczekiwania
Do 20 dni roboczych.