Niepłodność dotyka obecnie wiele małżeńskich par i stąd została uznana przez WHO za chorobę społeczną. Szacuje się, że co roku przybywa około 2 mln nowych niepłodnych par i liczba ta niestety stale wzrasta! Problem z poczęciem dziecka ma już co czwarta para w Polsce (14-20% populacji w wieku rozrodczym – ok. 1,5 mln osób), a w następnych latach może to dotyczyć nawet co trzeciej pary.
Możemy mówić o 4 rodzajach niepłodności: żeńskiej (~30% przypadków), męskiej (40-60% przypadków), małżeńskiej (20% przypadków) i idiopatycznej (10-14% przypadków). Warto zaznaczyć, że udział czynnika męskiego w niepłodności małżeńskiej wykazuje tendencję wzrostową! W przypadku mężczyzn niepowodzenia rozrodu z przyczyn genetycznych objawiają się najczęściej brakiem plemników, ich niezdolnością do zapłodnienia komórki jajowej lub poronieniami płodów, które odziedziczyły ojcowski chromosom z anomalią. Ocenia się że około 20% przypadków niepowodzeń rozrodu u mężczyzn spowodowanych jest właśnie nieprawidłowościami genetycznymi.
Kiedy powinno się wziąć pod uwagę podłoże genetyczne niepłodności męskiej?
Na pewno w przypadku:
- azoospermii
- znacznego stopnia oligoastenozoospermii (liczba plemników niższa niż 5mln/ml)
- nawracających strat ciąż u partnerki
Informacja o badaniu
Region AZF jest zlokalizowany w długim ramieniu chromosomu Y i zawiera geny kodujące białka odpowiedzialne za prawidłowy przebieg powstawania męskich komórek rozrodczych (proces spermatogenezy). Delecje w regionie AZF warunkują brak lub upośledzenie funkcji białek zaangażowanych w powstawanie plemników. W przypadku około 25% mężczyzn, u których występują problemy z płodnością występują delecje w regionie AZF chromosomu Y. Jednocześnie około 5-15% mężczyzn z prawidłowym kariotypem i azoospermią lub ciężką oligozoospermią ma delecje w regionie AZF. Częstotliwość występowania delecji regionu AZFa, AZFb i AZFc to odpowiednio: 0,5-4%, 1-5% , 80%.
Celem badania jest wykrywanie delecji w regionie AZF chromosomu Y poprzez analizę 8 markerów (badanie podstawowe) i 13 markerów (badanie rozszerzone) (tabela I i II) w regionie AZF ww. chromosomu zgodnie z wytycznymi European Academy of Andrology (EAA) i European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) (2014).1 z wykorzystaniem metody multiplex PCR (zestaw Devyser AZF v2, IVD) i sekwenatora SeqStudio Genetic Analyzer (Applied Biosystems). Badanie przeprowadza się stosując materiał kontrolny o prawidłowych genotypach męskim i żeńskim oraz z zastosowaniem kontroli dla metody PCR (fragmenty kontrolne ZFX/ZFY i sY14 (SRY) oraz próby odczynnikowej dla PCR. 1 Wynik prawidłowy to brak wymienionych delecji – obecność pików odpowiadających wszystkim fragmentom wskazanym w tabeli oraz prawidłowych wynikach dla kontroli. Wynik prawidłowy nie wyklucza dodatkowych innych genetycznych i niegenetycznych przyczyn niepłodności męskiej.
Tabela I. Markery analizowane w ramach badania podstawowego.
| STS | Locus | Region AZF/kontrola |
| sY84 | Yq11.221 | AZFa |
| sY86 | Yq11.221 | AZFa |
| sY127 | Yq11.223 | AZFb |
| sY134 | Yq11.223 | AZFb |
| sY254 | Yq11.23 | AZFc |
| sY255 | Yq11.23 | AZFc |
| ZFX/ZFY | Xp22.11/Yp11.2 | Kontrola amplifikacji |
| sY14 | Yp11.2 | Kontrola amplifikacji |
Tabela II. Markery analizowane w ramach badania rozszerzonego.
| STS | Locus | Region AZF/kontrola |
| sY82 | Yq11.21 | AZFa |
| sY83 | Yq11.21 | AZFa |
| sY1065 | Yq11.221 | AZFa |
| sY88 | Yq11.221 | AZFa |
| sY105 | Yq11.222 | AZFb |
| sY121 | Yq11.222 | AZFb |
| sY1192 | Yq11.223 | AZFb |
| sY153 | Yq11.223 | AZFb |
| ZFX/ZFY | Xp22.11/Yp11.2 | Kontrola amplifikacji |
| sY14 | Yp11.2 | Kontrola amplifikacji |
| sY1291 | Yq11.223 | AZFc |
| sY1191 | Yq11.223 | AZFc |
| sY160 | Yq.12 | heterochromatyna |
Czułość badania >97%
Specyficzność badania >99%
1 Krausz C. i wsp. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology, 2014; 2, 5–19.
2 Colaco S., Modi D. Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility. Reprod Biol Endocrinol; 2018 Feb 17;16(1):14.
Nasze laboratorium posiada certyfikat EMQN (European Molecular Quality Network) w zakresie genotypowania i interpretacji wyników dla identyfikacji mikrodelecji AZF chromosomu Y w niepłodności męskiej.
Zapraszamy Panów na badania
Wskazanie do badania
Zgodnie z rekomendacjami European Academy of Andrology (EAA) i European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) badanie regionu AZF jest wskazane u mężczyzn z
- azoospermią (brakiem plemników)
- znacznego stopnia oligoastenozoospermią (liczba plemników niższa niż 5mln/ml i zaburzenia ruchu plemników)
Dodatkowo nosiciele delecji AZFc znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka spłodzenia dziecka z zespołem Turnera (kariotyp 45,X).
Badanie pomaga również w wyborze metody wspomaganego rozrodu.
Materiał do badania
Krew pełna pobrana na EDTA (Pacjent nie musi być na czczo).
Uwaga! Jeśli Pacjent miał przetaczaną krew, należy odczekać min. 2 miesiące przed pobraniem krwi do badania genetycznego.
Skierowanie
Badanie można wykonać w ramach kontraktu NFZ po kwalifikacji Pacjenta w Poradni Genetycznej na podstawie wywiadu rodzinnego i dokumentacji medycznej (konieczne jest skierowanie od lekarza rodzinnego do Poradni Genetycznej, który ma podpisaną umowę z NFZ) lub odpłatnie jako badanie prywatne.
Czas oczekiwania
Do 10 dni roboczych.
Informacja o badaniu
Mutacje genu CFTR stwierdza się u 70% mężczyzn z wrodzonym obustronnym brakiem nasieniowodów (CBVD, ang. cerebrovascular disease). Nieprawidłowe warianty w sekwencji genu CFTR odpowiadają za rozwój mukowiscydozy i warunkują powstawania zbyt lepkiej wydzieliny we wszystkich narządach wyposażonych w gruczoły śluzowe (układ pokarmowy, oddechowy, rozrodczy). U mężczyzn mutacjom genu CFTR towarzyszy brak lub niedrożność nasieniowodów, natomiast u kobiet występuje zagęszczenie śluzu szyjkowego, co utrudnia migrację plemników. ~ 95% mężczyzn z mukowiscydozą jest niepłodnych (wynik azoospermii spowodowanej włóknieniem, atrofii lub całkowitego braku nasieniowodów, najądrza, pęcherzyków nasiennych) – często jedyny objaw kliniczny nietypowej postaci choroby.
Obecność nieprawidłowego wariantu genu CFTR u jednego z partnerów jest wskazaniem do wykonania badania u drugiego partnera.
Celem niniejszego badania jest wykrywanie mutacji w wymienionych w tabeli I regionach genu CFTR metodą multiplex PCR z wykorzystaniem sekwenatora SeqStudio Genetic Analyzer (Applied Biosystems) i zestawu Devyser CFTR Core, który przeznaczony jest do badania genotypu normalnych i zmutowanych alleli w 36 loci w genie CFTR. Wynik badania molekularnego nie potwierdza, ale i nie wyklucza klinicznego rozpoznania mukowiscydozy lub choroby zależnej od CFTR. Otrzymany wynik nie wyklucza innych zmian w genie CFTR niż badane. Wynik należy interpretować w odniesieniu do stanu klinicznego Pacjenta. U chorych z łagodną lub atypową postacią mukowiscydozy oraz chorobą zależną od CFTR prawdopodobieństwo rzadkich wariantów patogennych jest większe niż u chorych z klasyczną postacią choroby.
Tabela I. Badane warianty genu CFTR.
| Gen/locus | Analizowane sekwencje | Genotyp wg HGVS v.20.05 na poziomie DNA/na poziomie białka |
| CFTR/7q31.2 | F508del
(rs113993960) |
NM_000492.3t1: c.1521_1523delCTT
NP_000483.3:p.(Phe508del) |
| R117H
(rs78655421) |
NM_000492.3t1: c.350G>A
NP_000483.3:p.(Arg117His) |
|
| G551D
(c.1652G>A) |
NM_000492.3t1:c.1652G>A
NP_000483.3:p.(Gly551Asp) |
|
| G542X
(rs113993959) |
NM_000492.3t1:c.1624G>A
NP_000483.3:p.(Gly542Ter) |
|
| R553X
(rs74597325) |
NM_000492.3t1:c.1657C>T
NP_000483.3:p.(Arg553Ter) |
|
| 711+1G>T
(rs77188391) |
NM_000492.3:c.711+1G>T
Splice donor |
|
| 3120+1G>A
(rs75096551) |
NM_000492.3:c. c.2988+1G>A
Splice donor |
|
| 621+1G>T
(rs78756941) |
NM_000492.3: c.489+1G>T
Splice donor |
|
| 1717-1G>A
(rs76713772) |
NM_000492.3: c.1585-1G>A
Splice donor |
|
| CFTRdele2,3(21kb) | NG_016465.3: c.54-5940_273+10250del | |
| 3849+10kbC>T
(rs75039782) |
NM_000492.3: c.3718-2477C>T]
Intron variant |
|
| 2789+5G>A
(rs80224560) |
NM_000492.3: c.2657+5G>A
Intron variant |
|
| 1898+1G>A
(rs121908748) |
NM_000492.3: c.1766+1G>A
Splice donor |
|
| G85E
(rs75961395) |
NM_000492.3: c.254G>A
NP_000483.3:p.(Gly85Glu) |
|
| Y1092X(C>A)
(rs121908761) |
NM_000492.4:c.3276C>A
NP_000483.3:p.(Tyr1092Ter) |
|
| 3659delC
(rs121908811) |
NM_000492.4:c.3659del
NP_000483.3:p.(Thr1220=) |
|
| N1303K
(rs80034486) |
NM_000492.4:c.3909C>G
NP_000483.3:p.(Asn1303Lys) |
|
| R560T
(rs80055610) |
NM_000492.4:c.1679G>C
NP_000483.3:p.(Arg560Th) |
|
| R1162X
(rs74767530) |
NM_000492.4:c.3484C>T
NP_000483.3:p.(Arg1162Ter) |
|
| L1077P
(rs139304906) |
NM_000492.4:c.3230T>C
NP_000483.3:p.(Leu1077Pro) |
|
| R117C
(rs77834169) |
NM_000492.4:c.349C>T
NP_000483.3:p.(Arg11Cys=) |
|
| R1066C
(rs78194216) |
NM_000492.4:c.3196C>T
NP_000483.3:p.(Arg1066cys) |
|
| L1065P
(rs121909036) |
NM_000492.4:c.3194T>C
NP_000483.3:p.(Leu1065Pro) |
|
| W1282X
(rs77010898) |
NM_000492.4:c.3846G>A
NP_000483.3:p.(Trp1282Ter) |
|
| R347H
(rs77932196) |
NM_000492.4:c.1040G>A
NP_000483.3:p.(Arg347His) |
|
| R347P
(rs77932196) |
NM_000492.4:c.1040G>C
NP_000483.3:p.(Arg347Pro) |
|
| I507del
(rs121908745) |
NM_000492.3: NM_000492.4:c.[1516ATC[1]
NP_000483.3:p.(Ile507del) |
|
| T338I
(rs77409459) |
NM_000492.4:c.1013C>T
NP_000483.3:p.(Thr338Ile) |
|
| I336K
(rs397508139) |
NM_000492.4:c.1007T>A
NP_000483.3:p.(Ile336Lys) |
|
| 1677delTA
(rs121908776) |
NM_000492.4:c.1545_1546del NP_000483.3:p.(Tyr515_Arg516delinsTer) | |
| R334W
(rs121909011) |
NM_000492.4:c.1000C>T
NP_000483.3:p.(Arg334Trp) |
|
| 3272-26A>G
(rs76151804) |
NM_000492.4:c.3140-26A>G
Intron variant |
|
| 1078delT
(rs75528968) |
NM_000492.4:c.948del
NP_000483.3:p.(Phe316fs) |
|
| 2183AA>G
(rs121908799) |
NM_000492.4:c.2051_2052delinsG NP_000483.3:p.(Lys684fs) | |
| 2184insA
(rs121908746) |
NM_000492.3:c.[2052dupA
NP_000483.3:p.(Gln685fs) |
|
| 2143delT
(rs121908812) |
NM_000492.4:c.2012del
NP_000483.3:p.(Ser670_Leu671insTer) |
|
| IVS8: 5T (TG9-13), 7T, 9T | NM_000492.3:c.1210-12T[9] |
Zastosowany test diagnostyczny obejmuje najczęściej występujące warianty genu CFTR w polskiej populacji tj.: F508del, CFTRdele2,3(21kb), 3849+10kbC>T, G542X, 1717‑1G>A, N1303K, R553X, W1282X, 2143delT, 2183AA>G, 2184insA, R334W, R347P, G551D, 3272‑26A>G, R117H.
Ograniczenia testu
Warianty genu CFTR: NM_000492.3:c.1523T>G (inaczej F508C) oraz NM_000492.3:c.1519A>G (inaczej I507V) zastosowanym teście Devyser CFTR Core (IVD-CE) są wykrywane jedynie jako allele prawidłowe tj. NM_000492.3:c.1523T oraz NM_000492.3:c.1519A.
Wskazanie do badania
- W przypadku pary, u której nie stwierdzono żadnej innej jednoznacznej przyczyny problemów z uzyskaniem ciąży (tzw. niepłodność idiopatyczna).
- U pary z mukowiscydozą.
- W przypadku obecności nieprawidłowego wariantu genu CFTR u jednego z partnerów konieczne jest wykonania badania u drugiego partnera. Sprawdzenie nosicielstwa nieprawidłowego wariantu genu CFTR u pary pozwala oszacować ryzyko urodzenia chorego dziecka.
- W przypadku, kiedy rodzina któregoś z partnerów jest obciążona nieprawidłowościami genetycznymi.
Wskazania dodatkowe:
U mężczyzn:
- skrajna azoospermia, oligospermia
- skrajna azoospermia, oligospermia
- wrodzony brak nasieniowodów bądź ich niedrożność
- podwyższony poziom FSH w krwi
U kobiet:
- pierwotny brak miesiączki
- nieprawidłowy śluz
- nawykowe poronienia lub inne komplikacje w trakcie ciąży
Materiał do badania
Krew pełna pobrana na EDTA (Pacjent nie musi być na czczo).
Uwaga! Jeśli Pacjent miał przetaczaną krew, należy odczekać min. 2 miesiące przed pobraniem krwi do badania genetycznego.
Skierowanie
Badanie można wykonać w ramach kontraktu NFZ po kwalifikacji Pacjenta w Poradni Genetycznej na podstawie wywiadu rodzinnego i dokumentacji medycznej (konieczne jest skierowanie od lekarza rodzinnego do Poradni Genetycznej, który ma podpisaną umowę z NFZ) lub odpłatnie jako badanie prywatne.
Czas oczekiwania
Do 20 dni roboczych.
Informacja o badaniu
Badanie pozwala na ocenę ryzyka niepowodzeń rozrodu związanego z mutacją genów: MTHFR, F2 (Protrombiny), F5 (V Leiden, R2) oraz SERPINE 1 (PAI-1) (Tabela I) opartego na metodzie multiplex PCR z wykorzystaniem sekwenatora SeqStudio Genetic Analyzer (Applied Biosystems) i zestawu Devyser Thrombophilia, który obejmuje diagnostykę Czynnika V Leiden, G1691A/R506Q (jeden z najważniejszych genetycznych czynników ryzyka wystąpienia trombofilii, którego mutacja występuje u 20-50% pacjentów z chorobą zakrzepowo-zatorową); Czynnika V R2, H1299R (heterozygotyczność FV R2 i FV Leiden jest związana ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy żylnej, w porównaniu do obserwowanego czynnika FV Leiden heterozygot występującego samodzielnie); Protrombiny/Czynnik II, G20210A (nosiciele mutacji mają podwyższone ryzyko zakrzepicy, znacznie zwiększone ryzyko w połączeniu z mutacją FV Leiden); MTHFR (5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase), C677T (homozygotyczne predyspozycje do zakrzepicy w obecności dodatkowych czynników ryzyka); MTHFR, A1298C (związek heterozygotyczności dla MTHFR C677T i MTHFR A1298C jest uważany za czynnik ryzyka chorób sercowo-naczyniowych) i PAI-1/SERPINE1 4G/5G (Inhibitor Aktywatora Plazminogenu) – allel 4G jest uważany za łagodny czynnik ryzyka VTE i zawału mięśnia sercowego.
Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianu kodowany przez gen MTHFR jest zaangażowany w przemiany kwasu foliowego warunkującego prawidłowy rozwój układu nerwowego płodu, serca i twarzoczaszki. Wskazany enzym odpowiada również za właściwe stężenie homocysteiny w surowicy krwi. W przypadku osób, u których występuje polimorfizm C677T genu MTHFR w układzie heterozygotycznym (CT) aktywność enzymu jest obniżona do 60% w porównaniu do aktywności wyjściowej, natomiast u homozygot (TT) do 30%. Polimorfizm A1298C zarówno w wariancie hetero- jak i homozygotycznym charakteryzuje się łagodniejszą manifestacją kliniczną. Obniżenie aktywności enzymu prowadzi z kolei do zwiększenia stężenia homocysteiny, która w przypadku kobiet ciężarnych wywiera działanie embriotoksyczne, zaburzając zagnieżdżenie zarodka, a także skutkuje obniżonym stężeniem folianów. Z kolei u kobiet będących nosicielkami nieprawidłowego wariantu genu protrombiny (G20210A) stwierdza się zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia poronień, zwłaszcza we wczesnej ciąży, a także odklejenia łożyska. U kobiet ciężarnych nosicielstwo heterozygotycznego wariantu genu FV (G1691A) może prowadzić do poronień (II trymestr ciąży), wystąpienia stanu przedrzucawkowego, odklejenia łożyska i obumarcia płodu.
Obecność genotypu 4G/4G wiąże się ze zwiększonym stężeniem PAI-1 w surowicy krwi, co powoduje redukcję nasilenia fibrynolizy. Uważa się, iż zmienione stężenie inhibitora aktywatora plazminogenu 1 (PAI-1) uwarunkowane obecnością genotypu 4G/4G w genie SERPINE1 może stwarzać ryzyko wystąpienia poronień nawracających zwłaszcza w I trymestrze ciąży, niepowodzeń po IVF lub niepłodności z powodu utrudnionej implantacji zarodka, jednakże wyniki badań naukowych w tych kwestiach nie są jednoznaczne.1
Tabela I. Badane warianty genów MTHFR, F2, F5, PAI-1.
| Gen/locus/ sekwencja referencyjna | Badany wariant | Genotyp wg HGVS v.20.05 na poziomie DNA/na poziomie białka |
| Protrombina/11p11.2
NM_000506.5 |
G20210A
(rs1799963) |
NM_000506.5:c.*97G>A
Region 3’UTR genu |
| F5/1q24.2
NM_000130.5 |
R506Q
(rs6025) |
NM_000130.5:c.1601G>A
NP_000121.2:p.(Arg534Gln) |
| H1299R
(rs1800595) |
NM_000130.5:c.3980A>G
NP_000121.2:p.(His1327Arg) |
|
| PAI-1/7q22.1
NG_013213.1 |
675 4G/5G (rs1799889) | NG_013213.1:g.[4332dup];[4329_4332=]
Region promotorowy genu |
| MTHFR/1p36.2
NM_005957.5 |
C677T
(rs1801133) |
NM_005957.5:c.665C>T
NP_005948.3:p.(Ala222Val) |
| MTHFR/1p36.2 | A1298C
(rs1801131) |
NM_005957.5:c.1286A>C
NP_005948.3:p.(Glu429Ala) |
Badanie przeprowadza się z zastosowaniem wymaganych kontroli i zgodnie z uznanymi standardami międzynarodowymi. Za wynik PRAWIDŁOWY uznaje się brak zmiany w badanych wariantach allelicznych względem sekwencji referencyjnej. Nie można jednocześnie wykluczyć obecności mutacji/polimorfizmów w regionach genu innych niż badane. Prawidłowy wynik nie wyklucza także nosicielstwa mutacji/polimorfizmów innych genów związanych ze zwiększonym ryzykiem wystąpieniem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Wynik NIEPRAWIDŁOWY to obecność zmiany typu mutacja w badanym wariancie względem sekwencji referencyjnej w układzie homo- lub heterozygotycznym.
Dla wariantów polimorficznych określa się jedynie układ alleliczny (homozygota lub heterozygota). Znaczenie kliniczne wariantów polimorficznych należy rozważyć zgodnie z aktualną wiedzą naukowo-medyczną oraz w odniesieniu do stanu klinicznego Pacjenta.
Zapraszamy na badania.
1 Adler G. i wsp., Association Between – 675 ID, 4G/5G PAI-1 Gene Polymorphism and Pregnancy Loss: A Systematic Review. Acta Inform Med. 2018 Oct;26(3):156-159.
Wskazanie do badania
- U Pacjentów, u których w rodzinie wystąpiły zaburzenia zatorowo-zakrzepowe
- W przypadku wystąpienia epizodu zatorowości płucnej lub udaru mózgu w młodym wieku
- U kobiet przed podjęciem decyzji o stosowaniu antykoncepcji hormonalnej lub przed rozpoczęciem hormonalnej terapii zastępczej
- W przypadku martwego urodzenia lub poronienia płodu bez wad rozwojowych po pierwszym trymestrze ciąży.
- U dotychczas zdrowych osób narażonych na dodatkowe środowiskowe czynniki ryzyka, takie, jak operacja i unieruchomienie, choroba nowotworowa, niewydolność krążenia, miażdżyca zarostowa tętnic, hipercholesterolemia, cukrzyca, otyłość, palenie tytoniu, a także w przypadku ciąży, połogu oraz u osób powyżej 60 r.ż.
- Dodatkowo – w przypadku stwierdzenia występowania predyspozycji genetycznej do choroby zakrzepowo-zatorowej u któregoś z członków rodziny zaleca się wykonanie badań również wśród krewnych Pacjenta.
Materiał do badania
Krew pełna pobrana na EDTA (Pacjent nie musi być na czczo).
Uwaga! Jeśli Pacjent miał przetaczaną krew, należy odczekać min. 2 miesiące przed pobraniem krwi do badania genetycznego.
Skierowanie
Badanie można wykonać w ramach kontraktu NFZ po kwalifikacji Pacjenta w Poradni Genetycznej na podstawie wywiadu rodzinnego i dokumentacji medycznej (konieczne jest skierowanie od lekarza rodzinnego do Poradni Genetycznej, który ma podpisaną umowę z NFZ) lub odpłatnie jako badanie prywatne.
Czas oczekiwania
Do 20 dni roboczych.
Informacja o badaniu
Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej polega na analizie liczbowej i strukturalnej chromosomów człowieka. Ma na celu wykrycie nieprawidłowości w ich budowie i liczbie. Badanie kariotypu jest bezwzględnie wskazane w diagnostyce niepłodności. Zaburzenia liczby lub struktury chromosomów mogą stanowić przyczynę niepowodzeń rozrodu, ale także wiązać się z wystąpieniem ewentualnych wad czy chorób genetycznych, jakie rodzice mogą nieświadomie przekazać dziecku. Ponadto występowanie aberracji chromosomowych wpływa również na występowanie trudności z donoszeniem ciąży i może także przyczyniać się do samoistnych poronień.
Wskazanie do badania
- Niepowodzenia ciąży – nawracające poronienia lub martwy płód
- Wady rozwojowe u dziecka zmarłego po porodzie
- Wykrycie aberracji chromosomowej u płodu – niepłodność o nieznanej etiologii
- Zaburzenia płodności
- Niepłodność o nieznanej etiologii
- Azoospermia lub oligozoospermia w badaniu nasienia
- Przygotowanie do procedury zapłodnienia in vitro
- Pierwotny lub wtórny brak miesiączki
- Brak cech dojrzewania płciowego lub cechy przedwczesnego dojrzewania płciowego
- Nieprawidłowa budowa narządów płciowych
- Kliniczne zaburzenia wzrostu – nisko lub wysokorosłość
- Zaburzenia o podłożu genetycznym w wywiadzie rodzinnym
- Wystąpienie u Pacjenta wad rozwojowych i/lub cech dysmorficznych
Materiał do badania
Limfocyty krwi obwodowej.
Uwaga! Jeśli Pacjent miał przetaczaną krew, należy odczekać min. 2 miesiące przed pobraniem krwi do badania genetycznego.
Skierowanie
Wymagane jest skierowanie z Poradni Podstawowej Opieki Zdrowotnej (POZ) do Poradni Genetycznej oraz historia choroby, wypisy ze szpitali i inne wyniki badań.
Czas oczekiwania
- Badanie z NFZ – czas oczekiwania na wynik do 6 tyg.
- Badanie prywatne – czas oczekiwania do 3 tyg.
Infekcje Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma Spp., Ureaplasma Spp. przenoszone drogą płciową, często przebiegające bezobjawowo, mogą być przyczyną niepłodności żeńskiej i męskiej.
Konsekwencją zakażenia Chlamydia trachomatis mogą być: zapalenie cewki moczowej, śluzowo-ropne zapalenie szyjki macicy, stany zapalne jajowodów (uznane za główny czynnik etiologiczny niepłodności mechanicznej), zapalenie macicy, narządów miednicy małej, zwiększona częstość ciąż ektopowych i niepłodności, zapalenie spojówek lub płuc u noworodków, ciąża pozamaciczna (powikłanie). W przypadku mężczyzn zakażenie tą bakterią odpowiada za zapalenie najądrza i jąder, upośledzenie ruchliwości plemników i ich przedwczesne obumieranie, zaburzenie liczby, morfologii i ruchliwości plemników, produkcję przeciwciał przeciwplemnikowych (współistnienie przeciwciał przeciwplemnikowych i infekcji Chlamydia trachomatis stwierdza się u 25% mężczyzn leczonych z powodu niepłodności).
Zakażenia Neisseria gonorrhoeae u kobiet odpowiadają za stan zapalny w obrębie miednicy (co może prowadzić do niepłodności), zapalenie cewki moczowej, zapalenie szyjki macicy, jajowodów, okołoporodowe zapalenie spojówek i rogówki u noworodków oraz ciążę pozamaciczną (powikłanie). U mężczyzn powodują zapalenie najądrza i jąder.
Konsekwencją zakażenia Ureaplasma Spp. w przypadku kobiet może być zapalenie cewki moczowej, gorączka połogowa i niepłodność (powikłanie), zaś w przypadku mężczyzn zmniejszenie liczby plemników i ich ruchliwości oraz zaburzenie morfologii plemników.
Zakażenia Mycoplasma Spp. Powodują u kobiet zapalenie pochwy, szyjki macicy, cewki moczowej oraz narządów miednicy, a także reaktywne zapalenie stawów. Powikłaniem zakażania może być poród przedwczesny, poronienia i niepłodność. U mężczyzn zakażenie tą bakterią może powodować aglutynację plemników, zaburzenia morfologii, żywotności i ruchliwości plemników oraz obecność przeciwciał przeciwplemnikowych.
Jeśli planujesz zajść w ciążę lub w niej jesteś – zrób badania, chroń siebie i dziecko, bo zakażenia mogą prowadzić do groźnych konsekwencji, takich, jak
- Nawracające poronienia
- Urodzenie martwego dziecka
- Śmierć noworodka
- Wcześniactwo
- Niska masa urodzeniowa noworodków
- Upośledzenie umysłowe dziecka
- Posocznica
- Zapalenie płuc
Informacja o badaniu
Badanie polega na jakościowym oznaczeniu obecności DNA mikroorganizmów Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma Spp. lub w osobnym badaniu Ureaplasma Spp metodą real-time PCR. Stosowane testy posiadają certyfikację IVD-CE.
Wskazanie do badania
- u osób z ropnymi infekcjami dróg moczowo-płciowych
- u partnerów seksualnych osób ze zdiagnozowanym zakażeniem
- u osób diagnozowanych w przypadku niepłodności
Materiał do badania
Wymaz z dróg moczowo-płciowych.
Uwaga! Przed badaniem należy zapoznać się z informacją odnośnie sposobu przygotowania do badania dostępną TUTAJ.
Skierowanie
Badanie możesz wykonać odpłatnie jako badanie prywatne.
Czas oczekiwania
Do 10 dni roboczych.