Badania prenatalne inwazyjne – służą do weryfikacji (potwierdzenia lub wykluczenia) podwyższonego ryzyka występowania wad genetycznych i należą do nich:
Biopsja kosmówki (CVS) – wykonywana pomiędzy 11 – 14 tygodniem ciąży
O TO JEST BIOPSJA KOSMÓWKI?
Badanie inwazyjne, polegające na nakłuciu pod kontrolą USG powłok brzusznych kobiety ciężarnej i pobranie kosmków łożyska między 11-13 tygodniem ciąży.
Zabieg wykonywany jest po znieczuleniu miejscowym, nasiękowym. Ryzyko powikłań (niewielkie krwawienie, samoistne poronienie) po zabiegu szacowane jest na 0,5-1,0% Przed zabiegiem wskazana jest porada genetyczna.
KTO I DLACZEGO POWINIEN MIEĆ TO BADANIE?
KOBIETY, KTÓRE ZGŁOSZĄ SIĘ WE WCZESNYM TYGODNIU CIĄŻY (11-13 TYDZIEŃ) NA USG PŁODU I WYSTĘPUJE U NICH:
- nieprawidłowy obraz USG
- wysokie ryzyko zespołu wad genetycznych np. zespołu Downa obliczone na podstawie markerów z USG płodu oraz z testu PAPPA i βhCG
- obciążony wywiad genetyczny (choroba genetyczna u najbliższych krewnych np. SMA, dystrofia mięśniowa, hemofilia, mukowiscydoza)
Biopsja kosmówki pozwala na wczesne wykrycie zespołu wad genetycznych lub choroby genetycznej u płodu.
Wynik wstępny po biopsji kosmówki określa czy liczba chromosomów płodu jest prawidłowa (do 5 dni roboczych od pobrania). Pełne oznaczenie kariotypu płodu określające liczbę i strukturę chromosomów otrzymujemy do 3 tygodni.
Okres oczekiwania na wyniki badania molekularnego w kierunku choroby monogenowej od 2-3 tygodni.
Amniopunkcja genetyczna – wykonywana po skończonym 15 tygodniu ciąży
CO TO JEST AMNIOPUNKCJA?
Badanie inwazyjne polegające na nakłuciu pod kontrolą USG powłok brzusznych i pobranie płynu owodniowego wykonywane od 16 tygodnia ciąży.
Zabieg nie wymaga znieczulenia miejscowego (nie boli bardziej niż nakłucie do pobrania krwi z żyły). Ryzyko powikłań po zabiegu (poronienie) szacowane jest na 0,5-1,0 %
DLA KOGO I DLACZEGO POWINIEN WYKONAĆ TO BADANIE?
KOBIETY W CIĄŻY, U KTÓRYCH STWIERDZONO:
- nieprawidłowy obraz USG płodu
- nieprawidłowy wynik badań z testu PAPPA i βhCG
- wiek powyżej 35 roku życia
- urodzenie wcześniej dziecka z wadami
- nieprawidłowy kariotyp u rodziców dziecka
- obciążony wywiad genetyczny (zespoły wad genetycznych lub choroba genetyczna u najbliższych krewnych np. SMA, dystrofia mięśniowa, hemofilia, mukowiscydozy)
Decyzję o zabiegu podejmuje pacjentka po poradzie genetycznej.
Wynik badania pozwala na wykluczenie lub potwierdzenie zespołu wad genetycznych związanych z nieprawidłową liczbą lub strukturą chromosomów (np. zespołu Downa, trisomii 18 i 13) lub choroby genetycznej u płodu.
ZALECENIA PO AMNIOPUNKCJI I BIOPSJI KOSMÓWKI:
Po zabiegu pacjentka powinna przebywać na L4 i przez pierwsze dwie doby zalecane jest leżenie. Do 10 dni nie wolno: współżyć, dźwigać i naciągać się (unoszenie rąk do góry, przeciąganie się). Gdyby pojawiły się bóle brzucha, plamienia, sączenia wód płodowych pacjentka powinna zgłosić się do szpitala.
CO ZROBIĆ JEŚLI WYNIK BADANIA JEST NIEPRAWIDŁOWY?
Gdy płód jest obarczony wadami genetycznymi wskazana jest szybka konsultacja w poradni genetycznej w celu uzyskania informacji o chorobie, rokowaniach i dalszym postępowaniu.
Badania są refundowane przez NFZ w zakresie programu badań prenatalnych oraz świadczeń odrębnie kontraktowanych.
Informacje o zasadach refundacji świadczeń udziela rejestracja.