W NZOZ GENOM  wykonujemy następujące badania prenatalne:

Badanie prenatalne 11.-14. tydzień ciąży, czyli tak zwane USG genetyczne

Badanie USG pomiędzy 11.-14. tygodniem ciąży ma 3 główne cele:

  • Ocena wieku ciąży na podstawie długości CRL-czy wiek ciąży jest zgodny z tym obliczonym z ostatniej miesiączki.
  • Wstępna ocena anatomii płodu
  • Ocena ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych

TEST PAPP-A – Badania biochemiczne możliwe do przeprowadzenia w pierwszym trymestrze ciąży.

Z krwi matki, pobranej w pierwszym trymestrze ciąży, można oznaczyć  dwa  hormony (wolne β-hCG oraz PAPP-A).

Wynik testu PAPP-A  należy skorelować z pomiarem przezierności karkowej w badaniu USG.

Test PAPP-A pozwala wykryć ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Patau i zespołu Edwardsa.

Badanie prenatalne 19-22+6 tygodniem ciąży

Badanie prenatalne II trymestru polega na ocenie ultrasonograficznej płodu. W badaniu USG oceniana jest wielkość ciąży na podstawie pomiarów:

  • BPD – dwuciemieniowy głowy
  • HC – obwodu głowy
  • AC – obwodu brzucha
  • FL – długości kości udowej

Oceniamy również budowę anatomiczną płodu:

  • Obraz mózgowia i kręgosłupa
  • Obraz twarzoczaszki
  • Profil płodu
  • Budowę i funkcję serca
  • Ciągłość skóry nad klatką piersiową i jamą brzuszną
  • Obecność i wypełnienie żołądka
  • Lokalizację i wygląd nerek
  • Obecność i wielkość pęcherza moczowego
  • Zewnętrzne narządy płciowe
  • Kończyny górne i dolne

Badanie prenatalne pomiędzy 28-32 tygodniem ciąży

Badanie prenatalne III trymestru podobnie jak w II trymestrze polega na ocenie ultrasonograficznej wielkości i anatomii płodu.

Ponadto zawsze oceniamy przepływ naczyniowy w naczyniach płodowych i pępowinowych oraz oceniamy dobrostan płodu.

Nieinwazyjny test genetyczny

Nieinwazyjny test prenatalny polega na ocenie DNA płodowego krążącego w krwiobiegu matki.

Badanie polega na pobraniu krwi żylnej pacjentki i ocenie DNA płodowego z aktualnej ciąży.

Wykrywalność metody to ok. 99%.

W zależności od rodzaju testu wykrywa on

  • 3 trzy najczęstsze trisomię (21,18,13),
  • aneuploidie chromosomów płciowych,
  • trisomie 6, 19, 22 oraz
  • zespoły mikrodelecji i duplikacji.

Pobranie krwi do nieinwazyjnego testu oceny DNA płodowego można wykonać już od 10 tygodnia ciąży.