W NZOZ GENOM wykonujemy następujące badania prenatalne:
Badanie prenatalne 11.-14. tydzień ciąży, czyli tak zwane USG genetyczne
Badanie USG pomiędzy 11.-14. tygodniem ciąży ma 3 główne cele:
- Ocena wieku ciąży na podstawie długości CRL-czy wiek ciąży jest zgodny z tym obliczonym z ostatniej miesiączki.
- Wstępna ocena anatomii płodu
- Ocena ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych
TEST PAPP-A – Badania biochemiczne możliwe do przeprowadzenia w pierwszym trymestrze ciąży.
Z krwi matki, pobranej w pierwszym trymestrze ciąży, można oznaczyć dwa hormony (wolne β-hCG oraz PAPP-A).
Wynik testu PAPP-A należy skorelować z pomiarem przezierności karkowej w badaniu USG.
Test PAPP-A pozwala wykryć ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Patau i zespołu Edwardsa.
Badanie prenatalne 19-22+6 tygodniem ciąży
Badanie prenatalne II trymestru polega na ocenie ultrasonograficznej płodu. W badaniu USG oceniana jest wielkość ciąży na podstawie pomiarów:
- BPD – dwuciemieniowy głowy
- HC – obwodu głowy
- AC – obwodu brzucha
- FL – długości kości udowej
Oceniamy również budowę anatomiczną płodu:
- Obraz mózgowia i kręgosłupa
- Obraz twarzoczaszki
- Profil płodu
- Budowę i funkcję serca
- Ciągłość skóry nad klatką piersiową i jamą brzuszną
- Obecność i wypełnienie żołądka
- Lokalizację i wygląd nerek
- Obecność i wielkość pęcherza moczowego
- Zewnętrzne narządy płciowe
- Kończyny górne i dolne
Badanie prenatalne pomiędzy 28-32 tygodniem ciąży
Badanie prenatalne III trymestru podobnie jak w II trymestrze polega na ocenie ultrasonograficznej wielkości i anatomii płodu.
Ponadto zawsze oceniamy przepływ naczyniowy w naczyniach płodowych i pępowinowych oraz oceniamy dobrostan płodu.
Nieinwazyjny test genetyczny
Nieinwazyjny test prenatalny polega na ocenie DNA płodowego krążącego w krwiobiegu matki.
Badanie polega na pobraniu krwi żylnej pacjentki i ocenie DNA płodowego z aktualnej ciąży.
Wykrywalność metody to ok. 99%.
W zależności od rodzaju testu wykrywa on
- 3 trzy najczęstsze trisomię (21,18,13),
- aneuploidie chromosomów płciowych,
- trisomie 6, 19, 22 oraz
- zespoły mikrodelecji i duplikacji.
Pobranie krwi do nieinwazyjnego testu oceny DNA płodowego można wykonać już od 10 tygodnia ciąży.