Poronienia

Poronienia – czy możemy im zapobiec?

Szacuje się, że około 12% ciąż kończy się poronieniem samoistnym, zwykle w pierwszym trymestrze ciąży. Poronienie samoistne niewątpliwie jest dramatem dla pary starającej się o  dziecko, a brak wiedzy na temat przyczyny poronienia i tym samym lęk, że kolejna ciąża również może skończyć się niepowodzeniem, stanowią duże obciążenie psychiczne.

Poronienia nawracające (trzy i więcej następujących po sobie utrat wczesnych ciąż) dotyczą ok. 1% kobiet. W praktyce klinicznej już dwa następujące po sobie poronienia stanowią wskazanie do wykonania badań diagnostycznych, które pozwolą ustalić ich przyczyny, określić ryzyko kolejnego poronienia oraz wdrożyć odpowiednią terapii. 

Możliwość ustalenie przyczyny poronienia pozwala prognozować odnośnie szansy utrzymania się kolejnych ciąż, ustalić kierunek działań terapeutycznych, a w przypadku pary, która musiała zmierzyć się z utratą ciąży, ma jednocześnie ważne znaczenie psychologiczne.

Wśród przyczyn poronień samoistnych istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne, stąd  badania genetyczne stanowią ważną część diagnostyki. Jednym z takich badań, jest  badanie w kierunku trombofilii wrodzonej – genetycznej skłonności do tworzenia się zakrzepów żylnych, rzadziej tętniczych. Trombofilia może prowadzić do poronienia, w tym również do poronień nawracających, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska, a  także stanu przedrzucawkowego. Przeprowadzenie wywiadu w  kierunku trombofilii jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i  Położników u wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami. Wspomniany wywiad obejmuje pytania dotyczące występowania choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u Pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. W  przypadku dodatniego wywiadu konieczne jest wykonanie diagnostyki m. in. w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny. Szacuje się, że mutacja Leiden w  czynniku V odpowiada za ok. 20% powikłań położniczych, zaś mutacja w genie protrombiny dotyczy ok. 10% przypadków.

W naszym laboratorium mogą Państwo wykonać badanie oceny ryzyka niepłodności i choroby zakrzepowo-zatorowej związanej z  mutacją genów: MTHFR, F2  (Protrombiny), F5 (V Leiden, R2) oraz  SERPINE 1 (PAI-1) opartego na  metodzie multiplex PCR z wykorzystaniem sekwenatora SeqStudio Genetic Analyzer (Applied Biosystems) i  zestawu Devyser Thrombophilia, który obejmuje diagnostykę Czynnika V Leiden, G1691A/R506Q (jeden z najważniejszych genetycznych czynników ryzyka wystąpienia trombofilii, którego mutacja występuje u 20-50% pacjentów z chorobą zakrzepowo-zatorową); Czynnika V R2, H1299R (heterozygotyczność FV R2 i FV Leiden jest związana ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy żylnej, w  porównaniu do obserwowanego czynnika FV Leiden heterozygot występującego samodzielnie); Protrombiny/Czynnik II, G20210A (nosiciele mutacji mają podwyższone ryzyko zakrzepicy, znacznie zwiększone ryzyko w połączeniu z mutacją FV Leiden); MTHFR (5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase), C677T (homozygotyczne predyspozycje do zakrzepicy w  obecności dodatkowych czynników ryzyka); MTHFR, A1298C (związek heterozygotyczności dla MTHFR C677T i MTHFR A1298C jest uważany za czynnik ryzyka chorób sercowo-naczyniowych) i  PAI-1/SERPINE1 4G/5G (Inhibitor Aktywatora Plazminogenu) – allel 4G jest uważany za łagodny czynnik ryzyka VTE i zawału mięśnia sercowego.

Obecność mutacji w ww. genach zwiększa ryzyko niepłodności i wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej. Badania przeprowadzono w obecności kontroli uzyskując dla nich prawidłowe wyniki. Za WYNIK PRAWIDŁOWY uznaje się brak którejkolwiek z badanych mutacji w  genie MTHFR, Protrombiny, F5, i PAI-1. WYNIK NIEPRAWIDŁOWY to obecność mutacji w układzie homo- lub  heterozygotycznym w którymkolwiek z analizowanych genów. WYNIK PRAWIDŁOWY oznacza brak mutacji w obu allelach w badanych regionach danego genu. Nie można jednocześnie wykluczyć obecności mutacji w regionach genu innych niż badane. Prawidłowy wynik NIE  WYKLUCZA także nosicielstwa mutacji innych genów związanych ze zwiększonym ryzykiem niepłodności.

Zapraszamy na badania.

Zapewniamy profesjonalna opiekę

Umów się na wizytę
SZYBKI KONTAKT

ul. Główna 11 - pawilon A1
41-711 Ruda Śląska
e-mail: fundacja@godulahope.pl