Niepłodność dotyka obecnie wiele małżeńskich par i stąd została uznana przez WHO za  chorobę społeczną. Szacuje się, że co roku przybywa około 2 mln nowych niepłodnych par i  liczba ta niestety stale wzrasta! Problem z poczęciem dziecka ma już co czwarta para w Polsce (14-20% populacji w wieku rozrodczym – ok. 1,5 mln osób), a w następnych latach może to dotyczyć nawet co trzeciej pary.

Możemy mówić o 4 rodzajach niepłodności: żeńskiej (~30% przypadków), męskiej (40-60% przypadków), małżeńskiej (20% przypadków) i idiopatycznej (10-14% przypadków). Warto zaznaczyć, że udział czynnika męskiego w niepłodności małżeńskiej wykazuje tendencję wzrostową! W przypadku mężczyzn niepowodzenia rozrodu z przyczyn genetycznych objawiają się najczęściej brakiem plemników, ich niezdolnością do zapłodnienia komórki jajowej lub poronieniami płodów, które odziedziczyły ojcowski chromosom z anomalią. Ocenia się że około 20% przypadków niepowodzeń rozrodu u mężczyzn spowodowanych jest właśnie nieprawidłowościami genetycznymi.

Kiedy powinno się wziąć pod uwagę podłoże genetyczne niepłodności męskiej?

Na pewno w przypadku:

• • azoospermii
  • znacznego stopnia oligoastenozoospermii (liczba plemników niższa niż 5mln/ml)

• nawracających strat ciąż u partnerki

• Wykrywanie delecji w regionie AZF chromosomu Y (po kliknięciu szczegóły jak niżej)

Informacja o badaniu

Region AZF jest zlokalizowany w długim ramieniu chromosomu Y i zawiera geny kodujące białka odpowiedzialne za prawidłowy przebieg powstawania męskich komórek rozrodczych (proces spermatogenezy). Delecje w regionie AZF warunkują brak lub upośledzenie funkcji białek zaangażowanych w powstawanie plemników. W przypadku około 25% mężczyzn, u  których występują problemy z płodnością występują delecje w regionie AZF chromosomu Y. Jednocześnie około 5-15% mężczyzn z prawidłowym kariotypem i  azoospermią lub ciężką oligozoospermią ma delecje w regionie AZF. Częstotliwość występowania delecji regionu AZFa, AZFb i AZFc to odpowiednio: 0,5-4%, 1-5% , 80%.

Celem badania jest wykrywanie delecji w regionie AZF chromosomu Y poprzez analizę 8 markerów (badanie podstawowe) i 13 markerów (badanie rozszerzone) (tabela I i II) w  regionie AZF ww. chromosomu zgodnie z wytycznymi European Academy of Andrology (EAA) i  European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) (2014).1 z wykorzystaniem metody multiplex PCR (zestaw Devyser AZF v2, IVD) i  sekwenatora SeqStudio Genetic Analyzer (Applied Biosystems). Badanie przeprowadza się stosując materiał kontrolny o  prawidłowych genotypach męskim i żeńskim oraz z  zastosowaniem kontroli dla metody PCR (fragmenty kontrolne ZFX/ZFY i sY14 (SRY) oraz  próby odczynnikowej dla PCR.1 Wynik prawidłowy to brak wymienionych delecji – obecność pików odpowiadających wszystkim fragmentom wskazanym w tabeli oraz  prawidłowych wynikach dla kontroli. Wynik prawidłowy nie wyklucza dodatkowych innych genetycznych i niegenetycznych przyczyn niepłodności męskiej.

Tabela I. Markery analizowane w ramach badania podstawowego.

Tabela II. Markery analizowane w ramach badania rozszerzonego.

Czułość badania >97%

Specyficzność badania >99%

1 Krausz C. i wsp.  EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology, 2014; 2, 5–19.

2 Colaco S., Modi D.  Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility. Reprod Biol Endocrinol; 2018 Feb 17;16(1):14.

Nasze laboratorium posiada certyfikat EMQN (European Molecular Quality Network) w  zakresie genotypowania i interpretacji wyników dla identyfikacji mikrodelecji AZF chromosomu Y w  niepłodności męskiej.