BADANIA PRENATALNE
Dzięki dostępowi do zaawansowanych technologii i wysoko wykwalifikowanego personelu, nasza placówka wykonuje specjalistyczne badania prenatalne. Śląsk, a konkretnie Ruda Śląska to nasza lokalizacja. Pacjentki mogą skorzystać z badań prenatalnych, które dają możliwości oceny zdrowia dziecka jeszcze w łonie matki oraz wykluczenia lub potwierdzenia występujących u niego wad rozwojowych. Badania prenatalne w NZOZ Genom może wykonać każda przyszła mama bez ograniczeń wiekowych.
Czy można zrobić badania prenatalne na NFZ?
Od 4 czerwca 2024 r. każda kobieta, bez względu na swój wiek, będąca w I i II trymestrze ciąży może wykonać badania prenatalne refundowane przez NFZ w ramach Programu Badań Prenatalnych.
Aby skorzystać z refundacji, należy posiadać skierowanie wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę, na którym lekarz określi tydzień ciąży.
W ramach programu, oprócz USG, pacjentkę poddaje się także testom biochemicznym oceniającym białko PAPP-A oraz beta-HCG, a w razie potrzeby – inwazyjnej diagnostyce prenatalnej czyli amniopunkcji. Polega ona na pobraniu próbki płynu owodniowego i analizie występujących w niej komórek płodu.
W naszej poradni badania prenatalne wykonuje się przy użyciu specjalistycznego sprzętu ultrasonograficznego pod nazwą VOLUSON E 10, który gwarantuje dokładność wyników.
Badania prenatalne w NZOZ GENOM wykonywane przez naszych lekarzy dzielą się na:
Konsultacja z lekarzem genetykiem, diagnostyka inwazyjna oraz badania genetyczne mogą być wykonane u pacjentek z powodu:
W celu skorzystania z poszerzonej diagnostyki prenatalnej wymagane jest skierowanie wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę lub przez lekarza wykonującego badanie USG w ramach Programu Badań Prenatalnych, zawierające informację o przynajmniej jednym z wymienionych powyżej wskazań oraz dokumentacja medyczna potwierdzająca określone w skierowaniu wskazanie.
Co należy zabrać ze sobą na badania prenatalne?
Nasi specjaliści:
I badanie prenatalne pomiędzy 12 a 13 tygodniem ciąży + 6 dni, inaczej zwane USG genetycznym służy:
- ocenie wieku ciąży (na podstawie długości CRL można ocenić czy wiek ciąży jest zgodny z tym obliczonym z ostatniej miesiączki)
- wstępnej ocenie anatomii płodu
- ocenie ryzyka chorób genetycznych
Do markerów aberracji chromosomowych płodu ocenianych w I badaniu prenatalnym zaliczamy:
- NT (nuchal translucency, przezierność karkowa)
- NB (nasal bone, kość nosowa)
- TR (tricuspid flow, przepływ na zastawce trójdzielnej)
- DV (ductus venosus, przewód żylny)
- FA (facia angle, kąt twarzowy)
TEST PAPP-A – badania biochemiczne możliwe do przeprowadzenia w pierwszym trymestrze ciąży.
Z krwi matki, pobranej w pierwszym trymestrze ciąży, można oznaczyć dwa hormony (wolne β-hCG oraz PAPP-A (test podwójny)). Najwyższą czułość wykazuje między 10 a 11 tygodniem ciąży. Pacjentka nie musi być na czczo.
Wynik testu PAPP-A należy skorelować z pomiarem przezierności karkowej w badaniu USG.
Test PAPP-A pozwala wykryć ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Patau i zespołu Edwardsa.
II badanie prenatalne pomiędzy 20 a 22 tygodniem ciąży + 5 dni:
Badanie II trymestru polega na ocenie ultrasonograficznej płodu. W badaniu USG oceniana jest wielkość ciąży na podstawie pomiarów:
- BPD – dwuciemieniowego głowy
- HC – obwodu głowy
- AC – obwodu brzucha
- FL – długości kości udowej
Oceniana jest również budowa anatomiczna płodu:
- Obraz mózgowia i kręgosłupa
- Obraz twarzoczaszki
- Profil płodu
- Budowę i funkcję serca
- Ciągłość skóry nad klatką piersiową i jamą brzuszną
- Obecność i wypełnienie żołądka
- Lokalizację i wygląd nerek
- Obecność i wielkość pęcherza moczowego
- Zewnętrzne narządy płciowe
- Kończyny górne i dolne
III badanie prenatalne pomiędzy 28 a 32 tygodniem ciąży
Badanie prenatalne III trymestru podobnie jak w II trymestrze polega na ocenie ultrasonograficznej wielkości i anatomii płodu. Ponadto zawsze oceniany jest przepływ naczyniowy w naczyniach płodowych i pępowinowych oraz ogólny stan płodu.
Badanie przeprowadzane jest za pomocą aparatów ultrasonograficznych o najwyższej rozdzielczości obrazu i najnowszej generacji w 3D/4D i HD live. Na życzenie pacjentki istnieje możliwość nagrania fragmentów z najciekawszymi ujęciami na pendrive (czas nagrania: ok. 3-5 min).
Do inwazyjnych badań prenatalnych zaliczamy:
- amniopunkcję
- biopsję kosmówki
Wskazania do przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej:
- wcześniejsze urodzenie dziecka z otwartymi wadami cewy nerwowej,
- wcześniejsze urodzenie dziecka z zespołem Downa lub inną aberracją chromosomową
- nieprawidłowy kariotyp jednego z rodziców
- nieprawidłowy wynik badań przesiewowych nieinwazyjnych (ultrasonografii i testu podwójnego – PAPP-A) przy ryzyku wystąpienia wad chromosomowych równym bądź wyższym niż 1/300
Kiedy i jak wykonujemy badania?
Biopsję kosmówki wykonuje się między 11 a 13 tygodniem ciąży w znieczuleniu miejscowym. Zabieg polega na pobraniu cienką igłą przez powłoki brzuszne i macicę fragmentów łożyska (kosmówki).
Amniopunkcję, czyli pobranie do badania cienką igłą 20 ml płynu owodniowego, wykonuje się po zakończeniu 16 tygodnia ciąży, bez znieczulenia.
Oba badania wykonywane są pod kontrolą USG, dzięki czemu stale można nadzorować położenie igły i stan płodu.
Ryzyko powikłań po zabiegu:
Ryzyko powikłań (niewielkie krwawienie, samoistne poronienie) po zabiegu szacowane jest na 0,5 – 1,0%
Decyzję o zabiegu podejmuje pacjentka po poradzie genetycznej.
Przygotowanie do zabiegu:
Pacjentka w dniu zabiegu dostarcza do rejestracji:
- dowód osobisty
- skierowanie na badania
- całą posiadaną dokumentację medyczną
- wynik laboratoryjny grupy krwi
- u pacjentek z grupą krwi Rh (-) ujemny – wynik laboratoryjny przeciwciał odpornościowych (Odczyn Coombsa) wykonany nie wcześniej niż 2 tygodnie przed ustalonym zabiegiem.
Czas oczekiwania na wyniki:
Istnieje możliwość wykonania szybciej diagnostyki rapid-FISH (Fluorescencyjna hybrydyzacja in Situ) która określa aneuploidie wybranych chromosomów (13, 21, X, Y) (wynik do 5 dni roboczych). Pełne oznaczenie kariotypu płodu określające liczbę i strukturę chromosomów otrzymujemy do 3 tygodni.
Okres oczekiwania na wyniki badania molekularnego w kierunku choroby monogenowej od 2-3 tygodni.
Zalecenia po biopsji kosmówki i amniopunkcji:
Po zabiegu pacjentka powinna przebywać na L4 i przez pierwsze dwie doby zalecane jest leżenie. Do 10 dni nie wolno: współżyć, dźwigać i naciągać się (zabronione jest unoszenie rąk do góry, przeciąganie się). Gdyby pojawiły się bóle brzucha, plamienia, sączenia wód płodowych pacjentka powinna niezwłocznie zgłosić się do szpitala.
Co zrobić jeśli wynik badania jest nieprawidłowy?
Gdy płód jest obarczony wadami genetycznymi wskazana jest szybka konsultacja w poradni genetycznej w celu uzyskania informacji o chorobie, rokowaniach i dalszym postępowaniu.
Badania są refundowane przez NFZ w zakresie programu badań prenatalnych oraz świadczeń odrębnie kontraktowanych.
ECHO SERCA PŁODU
Dokładna ocena budowy anatomicznej serca i całego układu krążenia nienarodzonego dziecka, jest głównym celem dla którego kobiety w ciąży wykonują echo serca płodu. Ruda Śląska, gdzie mieści się nasza placówka, oferuje medycynę prenatalną na bardzo wysokim poziomie, przy użyciu najnowocześniejszych technologii. Echo serca płodu jest wykonywane najczęściej po 20 tygodniu ciąży. Echokardiografię wykonuje się w ramach Ambulatoryjnej Opieki Specjalistycznej u kobiet w ciąży, które znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z wrodzoną wadą serca i podejrzeniem patologii układu krążenia u płodu. Aby przeprowadzić badanie niezbędne jest skierowanie od ginekologa, który wykonuje świadczenia w ramach umowy z NFZ. Badanie to może być również wykonane odpłatnie.
Co należy zabrać ze sobą na badanie echokardiografii płodu?
Nasi specjaliści:
- dr n. med. Agata Włoch
- dr n. med. Jakub Staniczek
- lek. Małgorzata Milejska-Lewandowska
- lek. Agata Michalczyk
