I badanie prenatalne pomiędzy 12 a 13 tygodniem ciąży + 6 dni, inaczej zwane USG genetycznym służy:

• ocenie wieku ciąży (na podstawie długości CRL można ocenić czy wiek ciąży jest zgodny z tym obliczonym z ostatniej miesiączki)
• wstępnej ocenie anatomii płodu
• ocenie ryzyka chorób genetycznych

Do markerów aberracji chromosomowych płodu ocenianych w I badaniu prenatalnym zaliczamy:

• NT (nuchal translucency, przezierność karkowa)
• NB (nasal bone, kość nosowa)
• TR (tricuspid flow, przepływ na zastawce trójdzielnej)
• DV (ductus venosus, przewód żylny)
• FA (facia angle, kąt twarzowy)

TEST PAPP-A – badania biochemiczne możliwe do przeprowadzenia w pierwszym trymestrze ciąży.

Z krwi matki, pobranej w pierwszym trymestrze ciąży, można oznaczyć  dwa  hormony (wolne β-hCG oraz PAPP-A (test podwójny)). Najwyższą czułość wykazuje między 10 a 11 tygodniem ciąży. Pacjentka nie musi być na czczo.

Wynik testu PAPP-A  należy skorelować z pomiarem przezierności karkowej w badaniu USG.

Test PAPP-A pozwala wykryć ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Patau i zespołu Edwardsa.

II badanie prenatalne pomiędzy 20 a 22 tygodniem ciąży + 5 dni:

Badanie II trymestru polega na ocenie ultrasonograficznej płodu. W badaniu USG oceniana jest wielkość ciąży na podstawie pomiarów:

• BPD – dwuciemieniowego głowy
• HC – obwodu głowy
• AC – obwodu brzucha
• FL – długości kości udowej

Oceniana jest również budowa anatomiczna płodu:

• Obraz mózgowia i kręgosłupa
• Obraz twarzoczaszki
• Profil płodu
• Budowę i funkcję serca
• Ciągłość skóry nad klatką piersiową i jamą brzuszną
• Obecność i wypełnienie żołądka
• Lokalizację i wygląd nerek
• Obecność i wielkość pęcherza moczowego
• Zewnętrzne narządy płciowe
• Kończyny górne i dolne

III badanie prenatalne pomiędzy 28 a 32 tygodniem ciąży

Badanie prenatalne III trymestru podobnie jak w II trymestrze polega na ocenie ultrasonograficznej wielkości i anatomii płodu. Ponadto zawsze oceniany jest przepływ naczyniowy w naczyniach płodowych i pępowinowych oraz ogólny stan płodu.

Badanie przeprowadzane jest za pomocą aparatów ultrasonograficznych o najwyższej rozdzielczości obrazu i najnowszej generacji w 3D/4D i HD live. Na życzenie pacjentki istnieje możliwość nagrania fragmentów z najciekawszymi ujęciami na pendrive (czas nagrania: ok. 3-5 min).

Do inwazyjnych badań prenatalnych zaliczamy:

• amniopunkcję
• biopsję kosmówki

Wskazania do przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej:

• wcześniejsze urodzenie dziecka z otwartymi wadami cewy nerwowej,
• wcześniejsze urodzenie dziecka z zespołem Downa lub inną aberracją chromosomową
• nieprawidłowy kariotyp jednego z rodziców
• nieprawidłowy wynik badań przesiewowych nieinwazyjnych (ultrasonografii i testu podwójnego – PAPP-A) przy ryzyku wystąpienia wad chromosomowych równym bądź wyższym niż 1/300

Kiedy i jak wykonujemy badania?

Biopsję kosmówki wykonuje się między 11 a 13 tygodniem ciąży w znieczuleniu miejscowym. Zabieg polega na pobraniu cienką igłą przez powłoki brzuszne i macicę fragmentów łożyska (kosmówki).

Amniopunkcję, czyli pobranie do badania cienką igłą 20 ml płynu owodniowego, wykonuje się po zakończeniu 16 tygodnia ciąży, bez znieczulenia.

Oba badania wykonywane są pod kontrolą USG, dzięki czemu stale można nadzorować położenie igły i stan płodu.

Ryzyko powikłań po zabiegu:

Ryzyko powikłań (niewielkie krwawienie, samoistne poronienie) po zabiegu szacowane jest na 0,5 – 1,0%

Decyzję o zabiegu podejmuje pacjentka po poradzie genetycznej.

Przygotowanie do zabiegu:

Pacjentka w dniu zabiegu dostarcza do rejestracji:

• dowód osobisty
• skierowanie na badania
• całą posiadaną dokumentację medyczną
• wynik laboratoryjny grupy krwi
• u pacjentek z grupą krwi Rh (-) ujemny – wynik laboratoryjny przeciwciał odpornościowych (Odczyn Coombsa) wykonany nie wcześniej niż 2 tygodnie przed ustalonym zabiegiem.

Czas oczekiwania na wyniki:

Istnieje możliwość wykonania szybciej diagnostyki rapid-FISH (Fluorescencyjna hybrydyzacja in Situ) która określa aneuploidie wybranych chromosomów (13, 21, X, Y) (wynik do 5 dni roboczych). Pełne oznaczenie kariotypu płodu określające liczbę i strukturę chromosomów otrzymujemy do 3 tygodni. 

Okres oczekiwania na wyniki badania molekularnego w kierunku choroby monogenowej od 2-3 tygodni.

Zalecenia po biopsji kosmówki i amniopunkcji:

Po zabiegu pacjentka powinna przebywać na L4 i przez pierwsze dwie doby zalecane jest leżenie. Do 10 dni nie wolno: współżyć, dźwigać i naciągać się (zabronione jest unoszenie rąk do góry, przeciąganie się). Gdyby pojawiły się bóle brzucha, plamienia, sączenia wód płodowych pacjentka powinna niezwłocznie zgłosić się do szpitala.

Co zrobić jeśli wynik badania jest nieprawidłowy?

Gdy płód jest obarczony wadami genetycznymi wskazana jest szybka konsultacja w poradni genetycznej w celu uzyskania informacji o chorobie, rokowaniach i dalszym postępowaniu.

Badania są refundowane przez NFZ w zakresie programu badań prenatalnych oraz świadczeń odrębnie kontraktowanych.